Dica do autor: Esta questão, de dificuldade moderada, trata de um quadro clínico típico de um lactente com sinais de hipotonia grave e fasciculações de língua, dado que aponta para o diagnóstico de uma doença neuromuscular. A hipotonia em lactentes pode ser causada por patologias que atingem desde o cérebro até o músculo, por isso é fundamental que o candidato saiba distinguir e identificar as características clínicas da amiotrofia espinhal, uma das principais causas de hipotonia em lactentes.

Alternativa A: INCORRETA. A Síndrome de Prader Willi é uma desordem genética que envolve hipotonia neonatal, dificuldade de alimentação nos primeiros meses de vida, seguida por hiperfagia e obesidade evidente já aos 2 anos de vida. A síndrome de Prader Willi também cursa com retardo mental e características faciais típicas, como olhos amendoados, boca triangular e diâmetro bifrontal estreito. O quadro descrito na questão não se enquadra neste diagnóstico, visto que a hipotonia na Síndrome de Prader Willi melhora com o tempo, ao contrário do que ocorre na amiotrofia espinhal.

Alternativa B: CORRETA. A Amiotrofia Espinhal tipo I, também conhecida como doença de Werdnig-Hoffmann, é uma doença autossômica recessiva que leva a perda de neurônios motores alfa na medula espinhal. Isso resulta em atrofia muscular progressiva, hipotonia grave e debilidade. Os pacientes frequentemente apresentam fasciculação da língua (um sinal clássico). A maioria dos pacientes com amiotrofia espinhal tipo I não sobrevive além dos primeiros anos de vida devido à insuficiência respiratória.

Alternativa C: INCORRETA. A paralisia cerebral é um termo usado para descrever um grupo de transtornos permanentes do desenvolvimento do movimento e da postura, causando limitação das atividades. A causa é uma lesão cerebral não progressiva que ocorre durante o desenvolvimento fetal ou infantil. A paralisia cerebral pode ou não estar associada a outras condições neurológicas, mas não causa fasciculação da língua, que é uma característica marcante da amiotrofia espinhal.

Alternativa D: INCORRETA. A hipotonia fisiológica do lactente refere-se à hipotonia observada em um recém-nascido ou lactente jovem que é de outra forma saudável e tem um exame neurológico normal. Geralmente se resolve nos primeiros meses de vida e não está associada a outros sintomas neuromusculares.

Resposta: Alternativa B.