Dica do autor: O Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) é uma estratégia de saúde pública fundamental para o diagnóstico precoce de doenças metabólicas, genéticas e endócrinas, possibilitando o tratamento oportuno e prevenindo sequelas graves.

O teste do pezinho, parte essencial desse programa, deve ser realizado entre o 3º e 5º dia de vida, por meio da punção lateral do calcanhar e coleta do sangue em papel-filtro. Atualmente, no Brasil, o teste do pezinho ampliado pelo SUS analisa sete doenças, sendo elas:

1. Fenilcetonúria
2. Hipotireoidismo congênito
3. Anemia falciforme e outras hemoglobinopatias
4. Fibrose cística
5. Deficiência de biotinidase
6. Hiperplasia adrenal congênita
7. Toxoplasmose congênita

No final de abril de 2021 foi aprovada uma lei que amplia o número de doenças rastreadas pelo teste do pezinho, com a adição do rastreio para os erros inatos do metabolismo pelo Tandem, imunodeficiências primárias e atrofia muscular espinhal, ampliando para cerca de 50 doenças rastreadas pelo exame. Foram definidas 5 etapas de ampliação do teste do pezinho, mas nem todos os Estados completaram essas etapas.

No caso do hipotireoidismo congênito, a triagem se baseia na dosagem de TSH no papel filtro. Os valores encontrados orientam a conduta:

• TSH <10 mU/L: Normal – sem necessidade de investigação.
• TSH entre 10-20 mU/L: Alterado – repetir a triagem do TSH em papel-filtro.
• TSH >20 mU/L ou 2a dosagem de TSH papel filtro alterada: coletar TSH e T4 livre séricos para confirmação do hipotireoidismo congênito.

No caso apresentado, o lactente tem TSH de 15 mU/L, o que é considerado alterado, indicando a necessidade de confirmação laboratorial com TSH e T4 livres séricos. A conduta inicial não é iniciar levotiroxina diretamente, mas sim realizar nova coleta sanguínea para confirmação diagnóstica.

Alternativa A: INCORRETA. De fato, os testes do pezinho, orelhinha, linguinha e coraçãozinho são obrigatórios e disponibilizados pelo SUS. No entanto, a recomendação não é iniciar levotiroxina diretamente, mas sim repetir a dosagem de TSH e T4 livre 15 dias para confirmar o diagnóstico antes de iniciar o tratamento.

Alternativa B: PARCIALMENTE CORRETA. O teste do pezinho atualmente analisa sete doenças, incluindo hipotireoidismo congênito. No entanto, o fluxograma recomendado pelo Ministério da Saúde quando o TSH está entre 10-20 mU/L é repetir a dosagem do TSH em papel-filtro, para somente se esse 2o exame estiver alterado, indicar a coleta de TSH e T4 livre séricos para confirmação. A coleta imediata de exames séricos é indicada apenas se TSH acima de 20 mU/L.

Alternativa C: INCORRETA. O teste do pezinho do SUS ainda não inclui 50 doenças, embora haja a programação da ampliação progressiva das doenças triadas. Além disso, a tireoglobulina não faz parte da avaliação do hipotireoidismo congênito.

Alternativa D: INCORRETA. O teste do pezinho no SUS analisa sete doenças e não inclui todas as doenças genéticas passíveis de tratamento.

Resposta: Alternativa B.

*Nota: Questão passível de recurso porque, de acordo com o fluxograma do Ministério da Saúde, um primeiro teste do pezinho com alteração do TSH entre 10-20 mU/L indica apenas a repetição da dosagem do TSH em papel-filtro, para somente se esse 2o exame estiver alterado, indicar a coleta de TSH e T4 livre séricos para confirmação. A coleta imediata de exames séricos é indicada apenas se TSH acima de 20 mU/L.