Dica do autor: A tríade de hipotonia neonatal, face relativamente plana com fissuras palpebrais oblíquas para cima e prega epicântica, associada a prega palmar única e alterações das mãos (curtas, largas, clinodactilia por hipoplasia da falange média do 5º dedo) é praticamente um cartão de visita da trissomia do 21. O pulo do gato é reconhecer esses achados ao exame físico: muitos recém‑nascidos têm baixo tônus e sintomas iniciais discretos, mas as características faciais e das mãos costumam facilitar o diagnóstico ao bater o olho. Além disso, Down costuma vir com risco aumentado de cardiopatia congênita (especialmente defeito atrioventricular completo e comunicação interatrial/ventricular), hipotireoidismo e atraso do desenvolvimento. No pré‑natal pode haver sinais ecográficos e alterações em exames de rastreio, mas o diagnóstico confirmatório é feito por cariótipo ou testes genéticos (com NIPT e microarray ocupando espaço no rastreio moderno). Fique ligado: diferenciar das outras trissomias é fundamental porque as malformações e o prognóstico mudam bastante entre elas.

Alternativa A: INCORRETA. Trissomia do 13 (síndrome de Patau) costuma apresentar holoprosencefalia ou outras anomalias encefálicas, lábio e/ou palato fissurado, microftalmia, polidactilia, onfalocele e malformações cardíacas graves. A face não é tipicamente plana com fissuras oblíquas para cima nem há prega palmar única como sinal predominante. Além disso, a sobrevida é muito baixa nos primeiros meses. Os achados do enunciado não coincidem com o quadro clássico de Patau.

Alternativa B: INCORRETA. Trissomia do 18 (síndrome de Edwards) vem com baixo peso para a idade gestacional, micrognatia, orelhas baixas, pés em “sabot” (rocker‑bottom), camadas de dedos sobrepostos com mão cerrada e retrações, e comprometimento severo do crescimento e da sobrevivência. A clinodactilia do 5º pode aparecer em várias síndromes, mas o conjunto de face plana com fissuras oblíquas ascendentes, prega palmar única e hipotonia é muito mais sugestivo de trissomia 21 do que de Edwards.

Alternativa C: CORRETA. Trissomia do 21 (síndrome de Down) é a explicação que casa com todos os sinais descritos: hipotonia marcante ao nascimento, face relativamente plana, fissuras palpebrais oblíquas para cima, prega epicântica, prega palmar única (simian crease), mãos curtas e largas e hipoplasia da falange média do 5º dedo (clinodactilia). No fim das contas, esse conjunto é clássico e permite o diagnóstico clínico inicial, que deve ser confirmado por exame citogenético.

Alternativa D: INCORRETA. Trissomia do 8, na sua forma completa, é raríssima e geralmente letal; a forma em mosaico apresenta fenótipo variável com anomalias esqueléticas, retardamento do desenvolvimento e características faciais distintas, mas não o padrão clássico de prega palmar única, fissuras palpebrais oblíquas para cima e hipotonia típica da trissomia 21. Portanto não é a melhor opção para estes achados.

Resposta: Alternativa C