Dica do autor: O pulo do gato para reconhecer síndromes cromossômicas é saber os traços faciais e os achados sistêmicos que aparecem em padrão — e não se prender só a um detalhe isolado. A trissomia do cromossomo 21 tem um fenótipo bastante característico: fácies arredondada, tônus hipotônico, epicanto, fissuras palpebrais oblíquas para cima, ponte nasal achatada, mãos largas com prega palmar única (single palmar crease) e freqüente espaço em “sanduíche” entre o primeiro e o segundo dedo (sandal gap). Clinicamente, fique ligado também nas comorbidades: cardiopatias congênitas (principalmente defeito atrioventricular), risco aumentado de apneia obstrutiva, atresia duodenal, hipotireoidismo e maior risco de leucemias. No fim das contas, bater o olho e saber é fruto de reconhecer esse conjunto de sinais e relacioná-los às síndromes mais prováveis.

Alternativa A: INCORRETA. Trissomia 13 (síndrome de Patau) tem sinais bem distintos: microcefalia/holoprosencefalia em graus variados, microftalmia, lábio leporino/fenda palatina, polidactilia e defeitos cutâneos no couro cabeludo (cutis aplasia). É uma síndrome com comprometimento neurológico grave e alta mortalidade neonatal. Os achados faciais típicos de trissomia 21 — como fissuras palpebrais oblíquas para cima e prega palmar única — não são típicos de Patau, por isso essa alternativa está errada.

Alternativa B: INCORRETA. Trissomia 18 (síndrome de Edwards) apresenta fenótipo característico: restrição do crescimento, micrognatia, orelhas de implantação baixa, mãos com dedos sobrepostos (o 2o dedo sobre o 3o), pés em forma de "rocker-bottom", e grave comprometimento neurodesenvolvimental. Embora também seja grave e muitas vezes letal precocemente, o padrão morfológico difere do da trissomia 21, portanto não é a melhor escolha.

Alternativa C: CORRETA. Trissomia 21 (síndrome de Down) é exatamente a que reúne os achados mais característicos já descritos: rosto arredondado, epicanto, fissuras palpebrais oblíquas superiores, ponte nasal deprimida, hipotonia, prega palmar única e alterações digitais como o sandal gap. Além disso, as associações clínicas (cardíaca, gastrointestinal, endócrina e hematológica) reforçam o diagnóstico. Na prática, é a síndrome cromossômica mais comum e a que melhor se encaixa com o quadro fenotípico mostrado.

Alternativa D: INCORRETA. Trissomia do cromossomo 22, quando presente em forma completa, é rara e em muitos casos inviável, e o fenótipo não é o clássico mostrado na imagem. Existem quadros por mosaicismo que cursam com atraso no desenvolvimento e múltiplos defeitos, mas não com o conjunto de sinais faciais e digitais típicos da trissomia 21. Portanto, esta alternativa também não se aplica.

Alternativa E: INCORRETA. Trissomia X (47,XXX) costuma ser relativamente oligosintomática: muitas vezes as mulheres são fenotipicamente normais, às vezes mais altas, com dificuldades escolares ou de linguagem em alguns casos, mas sem o padrão facial e as alterações da mão típicas da síndrome de Down. Não bate com o achado da imagem.

Resposta: Alternativa C