Dica do autor: O pulo do gato aqui é reconhecer um quadro de doença do tecido conjuntivo com acometimento esquelético, ocular e cardiovascular. A mutação no gene que codifica a fibrilina‑1 (FBN1) leva à produção de uma matriz extracelular defeituosa e aumento da atividade de TGF‑β, resultando em fragilidade das estruturas elásticas — especialmente da raiz aórtica e das zônulas do cristalino. Clinicamente, isso se traduz em estatura alta e desproporcional, aracnodactilia, tórax em escavação ou cariniforme, hiperlaxidez articular, subluxação lenticular (deslocamento do cristalino) e, principalmente, dilatação da aorta ascendente com risco de regurgitação, aneurisma e dissecção — causa clássica de morte súbita em jovens durante esforço. O diagnóstico costuma ser clínico-estratificado (critérios que ponderam sinais sistêmicos, ectopia lentis e achados na aorta) e pode ser confirmado por genética. No manejo: vigilância com ecocardiograma seriado, controle pressórico com beta‑bloqueador ou antagonista do receptor de angiotensina para desacelerar a progressão da dilatação, e indicação cirúrgica profilática da raiz aórtica quando atinge limites que variam conforme idade e tamanho corporal. Fique ligado: quando ver o combo estatura alta + dedos longos + deslocamento do cristalino + dilatação da aorta, bater o olho e saber Marfan.

Alternativa A: CORRETA. Síndrome de Marfan casa com todas as peças do quebra‑cabeça: mutação em FBN1, estatura alta desproporcional, aracnodactilia, subluxação do cristalino e dilatação da aorta ascendente com regurgitação. A história familiar de morte súbita em esforço reforça o risco de dissecção/ruptura aórtica presente nessa síndrome. É a opção que explica de forma única a tríade óssea‑ocular‑cardíaca observada.

Alternativa B: INCORRETA. Acondroplasia é caracterizada por baixa estatura com encurtamento rizomélico dos membros, cabeça grande e características faciais típicas, causada por mutação ativadora em FGFR3. Não há associação com subluxação do cristalino nem com dilatação da aorta ascendente; portanto não explica o conjunto clínico descrito.

Alternativa C: INCORRETA. Tetralogia de Fallot é uma cardiopatia congênita cianótica (estenose do trato de saída do ventrículo direito, CIV, aorta sobreposta e hipertrofia do VD). Pode causar síndrome cianótica e sopros, mas não provoca estatura alta, aracnodactilia ou deslocamento lenticular, nem está ligada a dilatação da raiz aórtica típica da Marfan.

Alternativa D: INCORRETA. Síndrome de Klinefelter (47,XXY) cursa com estatura alta e aspecto eunucoide, hipogonadismo, ginecomastia e infertilidade. Apesar da estatura, não há relação com aracnodactilia típica, ectopia lentis ou aneurisma da aorta ascendente — portanto não explica o conjunto de sinais do caso.

Resposta: Alternativa A