Nível de dificuldade: médio
Dica do professor: paciente com cabelos prateados, infecções recorrentes ( principalmente em pele e vias aéreas), ataxia (envolvimento neurológico), aparente dermatite atópica (eczema discreto em fossas poplíteas e retroauricular) e nistagmo rotatório: desconfiar de síndrome de Chediak-Higashi.
A Síndrome de Chediak-Higashi é uma doença rara, autossômica recessiva, que se caracteriza por albinismo oculocutâneo, imunodeficiência, alterações neurológicas progressivas, tendência a sangramentos e síndrome linfoproliferativa. Aproximadamente 85% dos pacientes evoluem para fase acelerada da doença, com infiltração linfo-histiocitária de múltiplos órgãos semelhante ao linfoma, manifestada por febre, anemia, neutropenia, trombocitopenia, hepatoesplenomegalia, linfadenopatia, icterícia e coagulopatia. O óbito em geral ocorre na primeira década de vida por infecção ou sangramento, ou mais tardiamente, quando há evolução para a fase acelerada.
O tratamento curativo consiste em transplante de medula óssea, porém há persistência das alterações oculocutâneas e neurológicas.
A) CORRETO. O diagnóstico é confirmado pelo encontro de grânulos citoplasmáticos gigantes, peroxidase positivos em polimorfonucleares e outras células ou por análise gênica.
B, C e D) INCORRETAS. A doença de Chediak-Higashi não possui alterações em AFP. Ao hemograma: anemia, neutropenia, trombocitopenia. Fase acelerada: presença de blastos, pancitopenia, coagulopatia. Níveis séricos de IgE elevados e leucocitose não são achados típicos da doença e não a caracterizam ou fecham diagnóstico.
Alternativa correta: A