Dica do autor: Crianças com características fenotípicas descritas no enunciado (hipotonia congênita, pregas epicânticas, manchas de Brushfield, cardiopatia congênita) têm alta probabilidade de síndrome de Down. Um ponto-chave que o clínico precisa ter sempre em mente é a associação entre síndrome de Down e instabilidade atlantoaxial: por alterações ósseas (hipoplasia do odontoide) e frouxidão ligamentar, há risco de subluxação atlantoaxial e compressão medular, muitas vezes precipitada por traumatismos, manobras de extensão/flexão cervical ou esforço físico intenso. O quadro clássico de compressão medular cervical inclui dor cervical progressiva, sinais de disfunção medular (ataxia, fraqueza de membros superiores e inferiores, alterações de reflexos e sinais de via piramidal), e comprometimento dos esfíncteres (incontinência urinária e fecal). Na dúvida, o pulo do gato é não subestimar dor cervical em paciente com síndrome de Down: solicitar imagem (radiografia lateral em flexão/estensão, tomografia ou preferencialmente RM de coluna cervical) e imobilizar. O manejo é clínico-ortopédico-neurocirúrgico imediato quando há compressão: estabilização, descompressão e/ou fusão cervical conforme a gravidade.

Alternativa A: INCORRETA. Leucemia pode se apresentar com dor óssea, fadiga, palidez, sangramento e sinais sistêmicos; infiltração medular ou tumores extramedulares (cloroma) raramente causam compressão medular aguda com padrão cervical isolado. Além disso, o início tipicamente não é com dor cervical seguida de ataxia e incontinência após esforço físico; esperam-se alterações hematológicas (anemia, plaquetopenia, leucocitose/ blastos) e outros sintomas constitucionais. Portanto, não é a causa mais provável neste contexto clínico.

Alternativa B: INCORRETA. Hipotireoidismo em criança causa atraso do crescimento, tonus diminuído e retardo intelectual se não tratado, mas tem evolução insidiosa. Não explicaria um início agudo e progressivo de dor cervical, ataxia e insuficiência esfincteriana após um dia de atividade física. Além disso, hipotireoidismo não costuma provocar compressão medular aguda.

Alternativa C: CORRETA. Instabilidade atlantoaxial é a explicação fisiopatológica que casa com todo o quadro: paciente com fenótipo de síndrome de Down, historicamente predisposto a hipoplasia do odontoide e frouxidão ligamentar, que após esforço/trauma desenvolve dor cervical e sinais de compressão medular (ataxia, fraqueza em quatro membros e perda do controle esfincteriano). O padrão temporal (sintomas progressivos após um dia de reabilitação intensa) e os sinais neurológicos sugerem lesão medular alta, compatível com subluxação ou deslocamento atlantoaxial com compressão da medula. Conduta imediata: imobilização cervical, avaliação por imagem (radiografia dinâmica; RM cervical para avaliar compressão medular) e encaminhamento emergente para avaliação neurocirúrgica/ortopédica para estabilização e descompressão se indicado.

Alternativa D: INCORRETA. Síndrome de Guillain-Barré cursa com paralisia flácida ascendente, arreflexia e frequentemente envolvimento autonômico; geralmente pós-infecciosa e com comprometimento respiratório; dor pode estar presente, mas a apresentação típica é com perda de reflexos e fraqueza periférica, não com dor cervical localizada, ataxia central e comprometimento esfincteriano precoce. Além disso, GBS não é precipitadamente associado a movimentos cervicais em reabilitação como fator desencadeante.

Alternativa E: INCORRETA. Encefalomielite disseminada aguda (ADEM) provoca déficits neurológicos multifocais e encefalopatia, geralmente após infecção ou vacina, com imagem típica de lesões desmielinizantes difusas na RM. Embora possa causar paraparesia/quadriparesia e disfunção autonômica, costuma haver quadro sistêmico/encefálico e não é tipicamente precipitada por esforço físico isolado nem se apresenta inicialmente com dor cervical mecânica seguida de quadro medular focal em paciente com síndrome de Down.

Resposta: Alternativa C