Dica do autor: A síndrome de Peutz–Jeghers (SPJ) é uma condição genética, habitualmente autossômica dominante, causada por mutações no gene STK11/LKB1. O pulo do gato para lembrar é a tríade: manchas melanóticas periorais e em mucosas + pólipos hamartomatosos do trato gastrointestinal. Esses pólipos têm arquitetura característica com músculo liso que se ramifica (aspecto em árvore) e estão distribuídos preferencialmente no intestino delgado, mas podem ocorrer também no estômago e cólon. Individualmente, os pólipos hamartomatosos têm baixo potencial de transformação maligna, porém a síndrome confere risco aumentado de neoplasias tanto gastrointestinais (pâncreas, estômago, intestino delgado e cólon) quanto extra‑intestinais (mama, ovário, testículo, entre outros). Na prática clínica, o manejo é baseado em vigilância dirigida, remoção endoscópica de pólipos sintomáticos ou grandes e intervenção cirúrgica para complicações (obstrução, intussuscepção, sangramento). Ou seja: reconheça as manchas mucocutâneas como sinal de alerta e pense em vigilância e tratamento dirigido, não em retirada profilática extensa de intestino.

Alternativa A: CORRETA. Resume com precisão a essência da síndrome: origem familiar (herança autossômica dominante na maioria dos casos), pigmentações melanóticas em mucosas e pele e pólipos hamartomatosos no trato digestivo. É a definição clássica e compatível com a apresentação clínica típica da SPJ.

Alternativa B: INCORRETA. É verdade que os pólipos são mais frequentes no intestino delgado, mas não há localização exclusiva: estômago e cólon também podem apresentar pólipos em pacientes com SPJ. Dizer “localização exclusiva” é um exagero que falsifica a distribuição clássica da doença.

Alternativa C: INCORRETA. Não se indica enterectomia preventiva de rotina. Os pólipos hamartomatosos têm baixo potencial de malignização por si só; o risco aumentado de câncer na síndrome é multifatorial e envolve diversos órgãos. O tratamento cirúrgico é reservado para complicações (intussuscepção, obstrução, sangramento persistente) ou quando não é possível o tratamento endoscópico. Remoção profilática extensa do intestino não é a conduta padrão.

Alternativa D: INCORRETA. A descrição mistura conceitos: a SPJ é caracterizada primordialmente por pólipos hamartomatosos, não por coexistência típica de pólipos adenomatosos com alto potencial maligno. Embora haja aumento do risco oncológico sistêmico, isso não decorre de uma população predominante de adenomas como em síndromes adenomatósicas.

Alternativa E: INCORRETA. Essa alternativa descreve mais um quadro compatível com pólipos juvenis ou com outras síndromes polipósicas e acrescenta achados mamários e tireoidianos que não são a marca registrada da SPJ. Na SPJ os pólipos são hamartomatosos, mas a associação mencionada com nódulos benignos de mama e tireoide não define a síndrome.

Resposta: Alternativa A