Dica do autor: Quando o assunto é síndrome de polipose hereditária, o que importa é o tipo histológico dos pólipos e a mutação genética por trás. As síndromes associadas a policitemias adenomatosas (como FAP e suas variantes) e às falhas de reparo por mismatch (como Lynch) têm risco elevado de progressão para carcinoma colorretal — estamos falando de adenomas com potencial claramente neoplásico. Já as síndromes do tipo hamartomatoso (como a síndrome de Cowden, por mutação no gene PTEN) produzem vários pólipos hamartomatosos e lesões benignas; no fim das contas, o risco de câncer colorretal é bem menor do que nas síndromes que geram adenomas verdadeiros. O pulo do gato é bater o olho no tipo de pólipo e na genética: adenomatose = alto risco de CCR; hamartomatose = risco relativamente baixo para CCR, embora exija vigilância por outros cânceres associados.

Alternativa A: INCORRETA. Síndrome de Turcot costuma estar ligada a duas situações: polyposis adenomatosa (APC/FAP) ou defeitos do reparo por mismatch (MMR). Em ambos os cenários há risco aumentado de câncer colorretal — no caso associado ao APC, o risco é elevadíssimo pela própria adenomatose. Além disso, a síndrome inclui tumor cerebral (meduloblastoma ou glioma) como sinal característico, mas não é a de menor potencial de malignização intestinal.

Alternativa B: CORRETA. Síndrome de Cowden (síndrome PTEN) é fundamentalmente uma hamartomatose múltipla: os pólipos colônicos são geralmente hamartomatosos, hiperplásicos ou adenomatóides em menor escala, e o risco de câncer colorretal é bem inferior ao observado nas síndromes adenomatóticas (FAP/Gardner) ou na HNPCC (Lynch). O grande risco em Cowden recai sobre mama, tireoide e endométrio, por isso a vigilância é orientada sobretudo para essas neoplasias, enquanto o potencial de malignização colorretal permanece relativamente baixo.

Alternativa C: INCORRETA. Síndrome de Gardner é, na prática, uma variante do FAP — ou seja, adenomas colônicos em grande número com quase inevitável progressão para carcinoma se não tratado profilaticamente. Além dos pólipos, há manifestações extraintestinais (osteomas, tumores desmoides, cistos epidérmicos), mas no quesito risco colorretal é altamente agressiva, bem longe de ser a de menor potencial.

Alternativa D: INCORRETA. Síndrome de Lynch (HNPCC) não é uma polipose clássica, mas é uma condição hereditária com altíssimo risco de câncer colorretal devido a defeitos no reparo por mismatch. A progressão para CCR tende a ocorrer de forma mais rápida e com maior probabilidade do que na população geral, portanto não é a que apresenta menor potencial de malignização.

Resposta: Alternativa B