Dica do autor: O Teste do Pezinho é um rastreio populacional: o objetivo é encontrar, o quanto antes, doenças metabólicas, endócrinas e genéticas que têm tratamento disponível capaz de evitar dano neurológico, atraso no desenvolvimento ou morte. O pulo do gato é que as condições selecionadas devem apresentar dois requisitos principais: haver uma janela inicial assintomática onde a intervenção muda prognosis e existir teste de triagem simples, sensível e factível em amostra de sangue seca. No Brasil, o programa nacional prioriza doenças com alta relevância clínica e impacto em saúde pública — entre elas, o hipotireoidismo congênito e a fenilcetonúria, que evitam retardo intelectual quando tratados precocemente; hemoglobinopatias sintomáticas como a anemia falciforme, que respondem a medidas profiláticas e vacinações; e a fibrose cística, cuja detecção precoce melhora ganho de peso, função pulmonar e sobrevida. Fique ligado: há programas estaduais que ampliam o painel (triagem ampliada), mas, no exame básico do PNTN, a lista é enxuta e escolhida pela relação benefício/risco e capacidade de intervenção precoce.

Alternativa A: CORRETA. Essa alternativa traz as quatro doenças consideradas no exame básico do Programa Nacional de Triagem Neonatal: hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, hemoglobinopatias (entre as quais a anemia falciforme é a mais relevante clinicamente) e fibrose cística. Essa combinação reflete condições detectáveis por testes laboratoriais viáveis em papel filtro e para as quais existe benefício clínico claro ao diagnóstico e tratamento precoces — por isso são o núcleo do rastreio neonatal nacional.

Alternativa B: INCORRETA. Toxoplasmose e infecção por HIV (SIDA) não fazem parte do painel do Teste do Pezinho. A toxoplasmose congênita é investigada em contextos clínicos específicos e por sorologias/diagnóstico direto, e o rastreio para HIV em gestantes/neonatos segue fluxos próprios (ex.: testagem materna pré-natal e exames laboratoriais confirmatórios), não pelo teste em sangue seco usado no pezinho. Ou seja, essas condições não atendem ao critério operacional do programa nacional para triagem neonatal via papel filtro.

Alternativa C: INCORRETA. Embora a falcemia (hemoglobinopatia) e a fenilcetonúria apareçam aqui, a inclusão da deficiência de 17‑OH progesterona (marcador de hiperplasia adrenal congênita) e de toxoplasmose torna a opção errada. A deficiência de 17‑OH (ou 21‑hidroxilase) é exame que aparece em painéis ampliados em alguns locais, mas não faz parte do núcleo básico do programa nacional em todos os estados; já a toxoplasmose, como mencionado, não é triada pelo pezinho rotineiro. Portanto a alternativa mistura exames de programas ampliados e condições que não são alvo da triagem neonatal nacional.

Alternativa D: INCORRETA. Aqui novamente aparece SIDA e deficiência de 17‑OH progesterona — ambos não pertencem ao painel básico nacional. A detecção de HIV em recém‑nascidos segue fluxos específicos de testagem materna e neonatal, e a deficiência de 17‑OH é característica de programas de triagem ampliada ou regionais, não do teste básico aplicado em todo o país. Assim, a presença desses itens torna a alternativa incorreta.

Alternativa E: INCORRETA. Cromossomopatias (como Síndrome de Down) não são detectadas pelo teste do pezinho: o diagnóstico é feito por cariótipo, QF‑PCR ou análise clínica e não por triagem em sangue seco. Embora a fibrose cística esteja corretamente citada, a inclusão de cromossomopatias inviabiliza esta alternativa como correta para o painel do programa nacional de triagem neonatal.

Resposta: Alternativa A