Dica do autor: A síndrome de Lynch é uma síndrome autossômica dominante causada por mutações germinativas nos genes do reparo por incompatibilidade do DNA (MMR), como MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2, e também por deleções em EPCAM que levam à silenciação de MSH2. O pulo do gato é entender que o risco oncológico nessa síndrome é alto e variável conforme o gene envolvido: o risco vitalício de câncer colorretal é substancial (frequentemente na faixa de 40–80% dependendo do gene) e há predomínio de tumores no cólon direito (proximal), com início mais precoce que na população geral. Além do cólon, há forte associação com câncer endometrial (um dos mais característicos), ovariano, do trato urinário superior, estômago, intestino delgado, e sistema biliar, entre outros. Os tumores podem surgir independente dos fatores ambientais clássicos para câncer colorretal, por serem de base genética; por isso o rastreamento e a vigilância são centrais — colonoscopias periódicas iniciadas mais cedo e, em mulheres, vigilância ginecológica ativa. Tumores sincrônicos e metacrônicos são mais comuns que na população geral, justificando atenção durante o diagnóstico e seguimento.

Alternativa A: CORRETA. A afirmação de que a chance de desenvolver câncer é de aproximadamente 80% ao longo da vida é compatível com o que se observa clinicamente para portadores de mutações MMR, sobretudo para MLH1 e MSH2, cujo risco de câncer colorretal pode atingir valores elevados (na casa de dezenas de porcento até valores próximos a 70–80% em algumas estimativas). Há variabilidade conforme o gene e o sexo, mas, no fim das contas, a ideia de risco muito aumentado ao longo da vida está correta.

Alternativa B: INCORRETA. O conceito de Síndrome de Lynch tipo II refere‑se à presença de tumores extracolônicos associados, especialmente câncer endometrial (um dos mais típicos), ovariano, gástrico, do intestino delgado, do trato biliar e do trato urinário superior. A associação com câncer de mama não é reconhecida como parte clássica da fenotipia de Lynch — há estudos conflitantes e, se houver excesso de risco, é bem menor e não faz parte da definição tradicional. Portanto, dizer que há associação com mama e endométrio junta, como se ambas fossem características clássicas, é impreciso; o endométrio sim, a mama não é integrante do núcleo da síndrome.

Alternativa C: INCORRETA. Esta é a alternativa que contém informações claramente equivocadas: os tumores da síndrome de Lynch são mais frequentes no cólon direito (cólon proximal), não no esquerdo. Além disso, Lynch responde por uma pequena parcela dos cânceres colorretais da população geral (ordens de 2–4% na maioria das séries), e não por cerca de 30% dos casos. Portanto a afirmação está errada em ambos os pontos — lateralização e prevalência na população com câncer de cólon.

Alternativa D: CORRETA. Correto: na síndrome de Lynch os tumores decorrem de mutações germinativas em genes do reparo do DNA, então podem surgir independentemente dos fatores de risco ambientais clássicos para câncer colorretal. Isso não significa que fatores ambientais não influenciem o risco, mas sim que a predisposição genética é suficiente para explicar o aparecimento precoce e a alta penetrância.

Alternativa E: CORRETA. Tumores sincrônicos (dois ou mais tumores primários identificados ao mesmo tempo) são mais frequentes em portadores de Lynch do que na população em geral. A prevalência relatada varia entre estudos, mas valores ao redor de alguns por cento (por exemplo 3–8%) são descritos, de modo que a cifra de cerca de 5% é plausível e compatível com a literatura clínica.

Resposta: Alternativa C