Nível de dificuldade: fácil
Dica do professor: O exame físico com a descrição pormenorizada do fenótipo morfológico (exame genético-clínico), e quando necessário a documentação fotográfica, fornecem a informação mais importante para a definição diagnóstica, já que a maioria dos quadros dismórficos são de diagnóstico clínico.
A)CORRETA. História clínica abrangendo: história familial, história da gravidez e dados de nascimento, evolução após o nascimento e exame físico geral são suportes para diagnóstico final.
B)CORRETA. Recém-nascido com pelo menos três malformações maiores e associadas ou não a defeitos menores, caracterizam as síndromes malformativas.
C)CORRETA. Prega simiesca consiste na presença de uma única linha que se estende atrás da palma da mão.Com frequência, uma prega palmar única é normal.
D)CORRETA. A presença de três anomalias menores indica a pesquisa de anomalias maiores.
E)INCORRETA. O cariótipo nem sempre é necessário para conclusão diagnóstica. Muitas vezes,a própria clínica associada ao histórico da criança já são suficientes para fechar diagnóstico.
Alternativa incorreta: E