Dica do autor: O cariótipo clássico (cariograma em bandeamento) é indicado para detectar anomalias numéricas (aneuploidias como trisomias ou monossomias) e rearranjos cromossômicos de grande porte. Ou seja, é ótimo quando o quadro clínico sugere síndromes cromossômicas óbvias — sinais dismórficos, múltiplos sistemas afetados e fenótipo constitucional. Por outro lado, muitos defeitos isolados (mesmo complexos) têm causas multifatoriais, mutações pontuais ou microdeleções/duplicaçõessubmicroscópicas que o cariótipo não identifica. Hoje, quando há suspeita de alteração cromossômica sem achados dismórficos nítidos, a estratégia costuma priorizar exames mais sensíveis para perdas/ganhos pequenos (ex.: microarray) ou testes genéticos específicos. O pulo do gato é bater o olho no fenótipo: se houver padrão clássico de aneuploidia, pede-se cariótipo; se for apenas uma malformação isolada, a utilidade do cariótipo cai muito.

Alternativa A: CORRETA. Um paciente com cardiopatia congênita complexa isolada provavelmente não terá benefício significativo do exame de cariótipo. A maioria das cardiopatias isoladas tem etiologia multifatorial, variantes de expressão gênica ou microalterações que fogem à resolução do cariótipo convencional. Além disso, quando a cardiopatia é causada por uma aneuploidia costuma vir acompanhada de outros sinais (dismorfias, atraso do crescimento, RCIU, alterações neurológicas) que sugerem investigação citogenética. Portanto, em um quadro puramente isolado, a sensibilidade do cariótipo é baixa e exames como microarray ou testes específicos são mais indicados dependendo do contexto.

Alternativa B: INCORRETA. Fenda labial e palatina associada a microcefalia, polidactilia e cardiopatia sugere fortemente uma aneuploidia como a trissomia do cromossomo 13 (síndrome de Patau) ou outra síndrome cromossômica grosseira. O cariótipo é capaz de identificar trissomias e, nesses casos, tem alto valor diagnóstico. Logo, aqui o cariótipo provavelmente ajudaria a esclarecer o diagnóstico.

Alternativa C: INCORRETA. Menina com baixa estatura, pescoço alado (webbed neck) e cúbito valgo é o retrato clássico de síndrome de Turner (45,X ou mosaicismos relacionados). O cariótipo é o exame de escolha inicial para confirmar a monossomia X e identificar mosaicos. Portanto, o cariótipo seria muito útil nesse caso.

Alternativa D: INCORRETA. O conjunto descrito — microcefalia, hipertonia, proeminência occipital, cardiopatia, mãos com flexão anormal dos quirodáctilos (mãos trifalângicas/fechadas) e pés com primeira falange retrovertida (rocker‑bottom) — lembra fortemente trissomia 18 (síndrome de Edwards). Essa é uma aneuploidia detectável pelo cariótipo, que portanto é indicado e útil para o diagnóstico.

Alternativa E: INCORRETA. Adolescente alto, com hipogonadismo, ginecomastia e dificuldades de aprendizagem é sugestivo de síndrome de Klinefelter (47,XXY). O cariótipo costuma confirmar o diagnóstico, identificando o cromossomo X extra, sendo exame apropriado e esclarecedor.

Resposta: Alternativa A