Dica do autor: Von Recklinghausen é o nome histórico ligado àquelas síndromes em que a neuroectoderme dá problema: a ideia central aqui é que estamos diante de uma doença genética, de herança autossômica dominante, com expressão variável, causada por perda de função do gene NF1 (um supressor tumoral). Clinicamente, o que chama atenção e ajuda a bater o olho e saber é a presença de múltiplas máculas hiperpigmentadas "café-com-leite", pintas axilares/inguinais (freckling), neurofibromas cutâneos e plexiformes, nódulos de Lisch na íris e manifestações ósseas e neurológicas (ex.: glioma do nervo óptico). O diagnóstico segue critérios clínicos bem estabelecidos — por exemplo, múltiplas lesões cutâneas características associadas a história familiar — e o risco aumentado de tumores e complicações neurológicas exige vigilância contínua. O pulo do gato na prática clínica é diferenciar essas máculas "café-com-leite" isoladas (que são comuns e inespecíficas) do quadro sistêmico com neurofibromas e sinais associados, que é o que confirma a neurofibromatose tipo 1 (von Recklinghausen).

Alternativa A: INCORRETA. A síndrome de Peutz-Jeghers apresenta máculas melanóticas pequenas, típicas em região perioral, lábios e mucosa oral, associadas a pólipos hamartomatosos intestinais. Não é uma desordem neuroectodérmica generalizada nem cursa com neurofibromas ou sinais oculares típicos da von Recklinghausen. As manchas são lentiginosas e a associação clínica é com sangramentos/intussuscepção por pólipos, não com tumores nervosos difusos.

Alternativa B: INCORRETA. A esclerose tuberosa tem manifestações cutâneas importantes, mas de padrão distinto: máculas em folha de azevinho (hypopigmented/ash-leaf), manchas faciais vermelhas/angiofibromas (antes chamados adenoma sebáceo), e patches de Shagreen. Há comprometimento neurológico marcante (crises/retardo) e tumores benignos em múltiplos órgãos, porém as lesões são geralmente hipocrômicas ou papulares, não as clásicas máculas "café-com-leite" hipercrômicas características da neurofibromatose tipo 1.

Alternativa C: CORRETA. Neurofibromatose (em especial a forma tipo 1, conhecida como doença de von Recklinghausen) é a entidade descrita por Von Recklinghausen em 1882 e que se manifesta por anormalidade neuroectodérmica com envolvimento cutâneo progressivo. As máculas "café-com-leite", múltiplos neurofibromas cutâneos e plexiformes, lentigos axilares/inguinais e nódulos de Lisch são achados clássicos. É condição autossômica dominante com expressividade variável e risco aumentado de tumores, sendo a resposta que casa perfeitamente com o enunciado.

Alternativa D: INCORRETA. O nevo de Becker é uma hiperpigmentação localizada, geralmente unilateral, que aparece na adolescência e frequentemente tem hipertricose sobreposta. É uma lesão focal, não uma síndrome sistêmica neuroectodérmica, e portanto não explica múltiplas máculas "café-com-leite" associadas a neurofibromas e outros sinais sistêmicos.

Resposta: Alternativa C