Dica do autor: O Teste do Pezinho é um exame de triagem neonatal que detecta precocemente várias doenças metabólicas, genéticas e endócrinas. Realizar a coleta dentro do tempo previsto evita resultados falso-positivos ou falso-negativos, especialmente porque algumas condições têm manifestações que podem ser influenciadas pelos níveis hormonais e metabólicos transitórios do recém-nascido. Todas as crianças recém-nascidas devem ser submetidas ao teste, pois essas doenças não apresentam sintomas no nascimento e, se não forem diagnosticadas e tratadas cedo, podem causar sérios danos à saúde, inclusive retardo mental grave e irreversível.

O teste é realizado pela punção lateral da região plantar do calcanhar e coleta de amostra de sangue em papel-filtro realizada, pelo menos, 48 horas após o início da amamentação e em até 28 dias de vida, sendo o período ideal de coleta da primeira amostra entre o 3º e o 5º dia de vida.

Atualmente, a maioria dos Estados do país se encontra na fase IV de implantação do teste do pezinho, com o rastreio de sete doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase e toxoplasmose congênita.

No final de abril de 2021 foi aprovada uma lei que amplia o número de doenças rastreadas pelo teste do pezinho, com a adição do rastreio para os erros inatos do metabolismo pelo Tandem, imunodeficiências primárias e atrofia muscular espinhal, ampliando para cerca de 50 doenças rastreadas pelo exame, incluindo nesse plano a toxoplasmose congênita.

Alternativa A: INCORRETA. A fenilcetonúria é uma doença incluída no Teste do Pezinho, mas o resultado falso-positivo em coletas precoces é improvável, pois a dosagem de fenilalanina no sangue do recém-nascido não varia significativamente nas primeiras horas de vida. O que pode acontecer em coletas precoces é o falso-negativo, quando o teste é colhido antes de um adequado aporte proteico pelo recém-nascido, ou seja, antes de 48 horas de vida.

Alternativa B: CORRETA. O hipotireoidismo congênito pode resultar em falso-positivo quando a coleta é feita muito cedo. Isso ocorre porque os níveis de TSH podem estar elevados nas primeiras horas de vida devido ao estresse do nascimento. Esse fenômeno é especialmente relevante em coletas realizadas antes do 3º dia de vida.

Alternativa C: INCORRETA. A hiperplasia adrenal congênita também é triada no Teste do Pezinho, mas os falsos resultados em coletas precoces geralmente não ocorrem, pois a dosagem dos hormônios relacionados à condição não sofre grande alteração nas primeiras horas de vida.

Alternativa D: INCORRETA. Resultados falso-negativos para galactosemia podem ocorrer quando o recém-nascido foi exposto à transfusão de hemácias ou se ele tiver feito uso de suporte de vida extracorpóreo. Não há relação entre o resultado falso-negativo para essa doença e o tempo de coleta. Inclusive recomenda-se a coleta nas primeiras 48 horas de vida para o diagnóstico precoce dessa condição, que representa uma das principais contraindicações absolutas ao aleitamento materno.

Resposta: Alternativa B