Dica do autor: A triagem neonatal no Brasil tradicionalmente mede o TSH em papel filtro entre o 3º e 5º dia de vida porque a grande maioria dos casos de hipotireoidismo congênito é primária — ou seja, o problema está na própria tireoide, que não produz hormônio, levando a elevação compensatória do TSH. Por isso, um TSH elevado é um sinal sensível para detecção de agenesia, disormonogênese e formas transitórias de hipotireoidismo primário. Já o hipotireoidismo central (por disfunção hipofisária ou hipotalâmica) cursa com TSH normal ou mesmo baixo, apesar de T4 livre baixo; nesse cenário o teste que só mede TSH pode sair normal e, portanto, deixar o caso sem triagem. Em resumo: o pulo do gato é lembrar que triagem baseada apenas em TSH identifica bem as formas primárias, mas perde as formas centrais e algumas situações especiais (ex.: prematuridade com hipotireoidismo por doença não-tireoidiana), exigindo atenção clínica e, quando há suspeita, dosagem direta de T4 livre e avaliação endócrina.

Alternativa A: INCORRETA. Agenesia de tireoide é causa clássica de hipotireoidismo congênito primário. Sem glândula funcional, o T4 fica baixo e o TSH sobe de maneira franca, portanto a triagem por TSH entre 3º–5º dia geralmente detecta esses recém-nascidos. Se bater o olho no resultado e vir TSH alto, a investigação confirmatória segue rápido.

Alternativa B: INCORRETA. Hipotireoidismo transitório (por exemplo por exposição materna a antitireoidianos, iodoterapia materna, prematuridade ou imaturidade enzimática) costuma, na sua forma clínica relevante, provocar aumento do TSH e redução do T4, sendo em geral identificado pela triagem TSH. Pode haver flutuações e casos limítrofes, mas, no conjunto, a estratégia TSH-based capta a maior parte das formas transitórias que exigem acompanhamento.

Alternativa C: INCORRETA. Disormonogênese (defeito na biossíntese de hormônio tireoidiano) é uma causa de hipotireoidismo primário congênito. Com produção inadequada de T4/T3, o eixo hipotálamo–hipófise responde com elevação do TSH, portanto a triagem por TSH identifica bem esses recém-nascidos.

Alternativa D: CORRETA. Hipotireoidismo central (defeito na hipófise ou no hipotálamo) cursa com T4 baixo, mas sem elevação do TSH — muitas vezes com TSH normal ou discretamente baixo/inapropriado à queda do T4. Como o teste de triagem mede apenas o TSH, esses casos podem passar despercebidos. Por isso, quando há suspeita clínica (icterícia prolongada, apneia, dificuldade de alimentação, estatura baixa no seguimento) ou fatores de risco, é importante solicitar T4 livre/total e avaliação endócrina para não deixar o diagnóstico escapar.

Resposta: Alternativa D