Dica do autor: Quando a paciente tem amenorreia primária é essencial pensar em causas de ambiguidade/discrepância entre genitália externa e genética. O pulo do gato aqui é reconhecer o padrão clássico da síndrome de insensibilidade completa aos andrógenos (SICA): genitália externa feminina, desenvolvimento mamário normal (pela aromatização de andrógenos testiculares em estrógeno), ausência ou escassez de pelos pubianos/axilares (pela resistência androgênica periférica), vagina curta ou fundo de saco vaginal cego (mucosa vaginal sem conexão com útero) e presença de massas inguinais/labiais correspondendo a testículos intra-abdominais/inguinais. Esse quadro aponta para um cariótipo 46,XY (ou seja, alteração cromossômica sexual em sentido XY). Outras causas de amenorreia primária (síndrome de Rokitansky-Mayer-Küster-Hauser, síndrome de Turner, disgenesia gonadal pura) têm sinais diferentes: por exemplo, MRKH (46,XX) tem pelos e características sexuais secundárias preservadas, Turner (45,X) costuma ter baixa estatura e ausência de desenvolvimento mamário; já a disgenesia gonadal pura (46,XY) tem útero presente e ausência de desenvolvimento mamário sem terapia estrogênica. Portanto, a associação ausente de pelos pubianos + vagina curta + nodulação inguinal é muito sugestiva de uma condição cromossômica 46,XY com testículos porque junta achados cutâneos, anatômicos e de tecido gonadal.

Alternativa A: INCORRETA. Isolar apenas a ausência de pelos pubianos não é suficiente para concluir alteração cromossômica. Hipo ou ausência de pelos pode ocorrer por causas endócrinas diversas (hipogonadismo central, uso de medicações, distúrbios androgênicos periféricos), e precisa ser interpretada no conjunto do exame físico. Além disso, muitas pacientes com disfunção ovariana ainda têm pelos pubianos pela ação de andrógenos adrenais.

Alternativa B: INCORRETA. Vagina curta isoladamente sugere agenesia mülleriana (síndrome de Rokitansky-Mayer-Küster-Hauser) ou septos/atresias locais, condições em geral com cariótipo 46,XX — ou seja, não tipicamente sinal de alteração cromossômica sexual como 46,XY. Sem os outros sinais (ausência de pelos, massas inguinais), a vagina curta não confirma alteração cromossômica.

Alternativa C: INCORRETA. Nodulação em região inguinal em uma paciente com genitália externa feminina é altamente sugestiva de testículo ectópico/ingunal e, portanto, de diferença no cariótipo (46,XY). Porém, considerada isoladamente ainda não fecha o diagnóstico definitivo sem os demais achados clínicos e laboratoriais. Sozinha a massa inguinal poderia ser confundida com outras lesões; o conjunto é que torna a hipótese de alteração cromossômica muito mais robusta.

Alternativa D: INCORRETA. A presença simultânea de ausência de pelos pubianos e nodulação inguinal (I e III) já eleva fortemente a suspeita de síndrome de insensibilidade aos andrógenos (46,XY). Contudo, a ausência da vagina curta (II) torna o conjunto menos clássico. Na SICA a vagina costuma ser curta/cego por ausência de útero e cérvice; então deixar de fora II perde informação importante para caracterizar a alteração cromossômica típica.

Alternativa E: CORRETA. I, II e III juntos formam o padrão clássico de síndrome de insensibilidade completa aos andrógenos (fenótipo feminino com falta de pelos pubianos, vaginA curta/fundo de saco e massas inguinais correspondendo a testículos). Esse conjunto é o que mais sugere uma alteração cromossômica do tipo 46,XY em uma jovem com amenorreia primária. O seguimento apropriado inclui cariótipo, avaliação hormonal (testosterona, LH, FSH), imagem pélvica e planejamento de retirada gonadal oportunamente, mas tudo isso como desdobramento diagnóstico e terapêutico — o enunciado pede apenas identificar quais achados sugerem alteração cromossômica.

Resposta: Alternativa E