Dica do autor: Quando a paciente tem amenorreia primária por anomalia canalicular (ausência de útero ou vagina completa/segmentar), o desafio é diferenciar entre duas condições que clinicamente podem parecer iguais à primeira vista: a agenesia mülleriana (síndrome de Rokitansky-Kuster-Hauser) e a insensibilidade androgênica completa (síndrome de Morris). O pulo do gato é entender a origem genética e gonadal de cada uma: na Rokitansky há dotação cromossômica 46,XX e ovários funcionantes, produção hormonal feminizante normal e ausência congênita dos segmentos müllerianos; na Morris há cariótipo 46,XY, gonadas testiculares (geralmente intra-abdominais) e produção de testosterona que, por insensibilidade do receptor, leva a fenótipo feminino com desenvolvimento mamário por aromatização, mas com pouca pelos pubianos. Assim, exames como imagem pélvica e dosagens hormonais (testosterona) ajudam, mas o exame definitivo e decisivo para distinguir é o cariótipo — ele vai dizer se a paciente é 46,XX ou 46,XY. Outros testes (progestogênio, estrogênio+progestogênio, FSH, GnRH) avaliam eixo endócrino e capacidade endometrial, mas raramente mudam a diferenciação entre essas duas síndromes; fique ligado também nos sinais clínicos: pelos pubianos reduzidos e testes palpáveis sugerem insensibilidade androgênica.

Alternativa A: INCORRETA. O teste do progestogênio (prova de progestágeno) verifica se há endométrio responsivo à progesterona — espera-se sangramento por privação se houver um endométrio funcional. Nas duas condições em questão (Mülleriana e Morris) o útero está ausente ou rudimentar, portanto a prova do progestogênio costuma ser negativa em ambos e não diferencia as duas etiologias. Ou seja: útil para confirmar presença de endométrio, mas não para distinguir 46,XX de 46,XY.

Alternativa B: INCORRETA. A associação de estrogênio e progestogênio também busca avaliar resposta endometrial por privação (sangramento de retirada). Como na alternativa A, a ausência de útero em ambas as síndromes leva à ausência de sangramento, tornando esse teste pouco útil para o diagnóstico diferencial entre Rokitansky e Morris. Além disso, administrar hormônio sem alvo uterino não responde à questão da dotação cromossômica ou da presença de gonadas testiculares.

Alternativa C: INCORRETA. A dosagem de FSH avalia a função gonadal em termos de reserva ovariana ou falência ovariana. Na agenesia mülleriana o eixo gonadal costuma ser normal, com FSH dentro da faixa esperada; na insensibilidade androgênica o eixo também não costuma apresentar elevação característica de FSH que permita diferenciar prontamente as duas condições. Portanto, isoladamente, FSH não é o exame-chave para distinguir as duas síndromes.

Alternativa D: INCORRETA. A dosagem do GnRH (ou teste com GnRH) avalia a resposta hipofisária (FSH/LH) e é mais usada em investigação de puberdade precoce ou disfunções do eixo hipotálamo-hipófise. Não é exame apropriado para separar uma causa anatômica de amenorreia canalicular por ausência mülleriana de uma causa genética/gonadal como a síndrome de Morris.

Alternativa E: CORRETA. O cariótipo é o exame determinante: identifica se a dotação cromossômica é 46,XX (a favor de Rokitansky-Kuster-Hauser) ou 46,XY (indicando síndrome de insensibilidade androgênica/Morris). Juntamente com imagem pélvica e dosagens hormonais (testosterona) ele fecha o diagnóstico. Portanto, para o diagnóstico diferencial entre essas duas entidades que cursam com ausência uterina, o cariótipo é essencial.

Resposta: Alternativa E