Dica do autor: Disgenesia gonadal pura é uma falha no desenvolvimento das gônadas que gera testículos ou ovários não funcionantes (gonadas em fita ou estéreis), resultando em deficiência de esteroides sexuais produzidos pela gônada. O cenário mais clássico é a síndrome de Swyer (46,XY com disgenesia gonadal pura): fenótipo externo feminino, presença de estruturas müllerianas (útero e trato genital superior) porque não houve ação de AMH, mas gônadas disgenéticas que não produzem hormônios sexuais suficientes. O pulo do gato para reconhecer o quadro é bater o olho nas associações: presença de útero + ausência de função gonadal (mamas hipodesenvolvidas por falta de estrogênio gonadal) + estatura normal ou até elevada com padrão eunucoide (devido à falta de hormônios sexuais que fecham as epífises). Há também risco aumentado de tumores gonadais se houver cromatina Y, motivo pelo qual a retirada das gônadas disgenéticas é recomendada quando identificadas. Em resumo: útero presente + gônada não funcional + desenvolvimento puberal insuficiente — pense em disgenesia gonadal pura.

Alternativa A: INCORRETA. Esse quadro descreve síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (agenesia mülleriana): pacientes com genitália externa feminina normal, mamas e pelos puberais preservados (hormônios gonadais funcionantes), ausência de útero e vagina em fundo cego. Aqui as gônadas (ovários) funcionam normalmente, diferindo da disgenesia gonadal pura em que a gônada é disgenética e há hipofunção hormonal.

Alternativa B: INCORRETA. Descreve o quadro clássico de insensibilidade completa aos andrógenos (testicular feminization): fenótipo feminino com mamas normais (estrogênio periférico a partir da aromatização de andrógenos testiculares), pelos axilares/pubianos escassos ou ausentes, ausência de útero (porque os testículos produzem AMH), e testículos intra-abdominais. Na insensibilidade androgênica há testículos funcionantes (produzem testosterona e AMH) — logo, não é disgenesia gonadal pura.

Alternativa C: INCORRETA. Aqui há ambiguidade genital e achados heterogêneos com tecido gonadal heterólogo (ovário em fita e tumor no outro lado), o que sugere disgenesia mista ou ovotesticular/estado intersexo com tumoração gonadal, não a disgenesia gonadal pura típica. Na disgenesia pura espera-se gônadas estéreis bilaterais (streak gonads), não um ovário “em fita” com tumor contralateral e genitália ambígua.

Alternativa D: CORRETA. Essa descrição é a que bate com a disgenesia gonadal pura (por exemplo, síndrome de Swyer): amenorreia primária, desenvolvimento puberal insuficiente com mamas hipoplásicas por falta de estrogênio gonadal, genitália externa predominantemente feminina porém subdesenvolvida, presença de útero hipoplásico (não houve ação de AMH), e estatura normal ou até elevada com padrão eunucoide. Além disso, espera-se gônadas disgenéticas (streak) e risco de neoplasia gonadal quando há material genético Y.

Alternativa E: INCORRETA. Caracteriza claramente síndrome de Turner: baixa estatura, pescoço alado, gônadas em fita e hipogonadismo. A diferença crucial é a estatura baixa típica de Turner (não normal ou elevada) e os sinais somáticos característicos (pterígio nucal, mão/pé alargados, cardiopatia congênita associada), o que a distingue da disgenesia gonadal pura, em que a estatura costuma ser normal ou aumentada.

Resposta: Alternativa D