Dica do autor: Quando o paciente pediátrico chega com diarréia crônica com esteatorreia, distensão abdominal e baixo crescimento, o rol de hipóteses é curto: insuficiência pancreática exócrina (mais clássico na fibrose cística), doença celíaca, causas hepáticas que cursam com má absorção de gorduras (colestase) — entre elas a deficiência de alfa‑1‑antitripsina (A1AT) — e alergia alimentar em lactentes. O pulo do gato é correlacionar os achados extra‑abdominais: sinusopatia crônica e comprometimento respiratório orientam fortemente para fibrose cística; manifestações cutâneas e início muito precoce podem sugerir alergia alimentar; prejuízo de ganho de peso associado a sinais de doença hepática (icterícia neonatal, hepatomegalia, história de icterícia persistente na infância) levantam A1AT. Já a doença celíaca costuma apresentar quadro intestinal com má absorção e baixa estatura, mas sem a componente respiratória crônica típica da fibrose cística. Para fechar o diagnóstico, além do exame clínico, usamos sudorese/Cloro de suor e investigação genética ou teste do suor para fibrose cística; pesquisa sorológica e biópsia intestinal para doença celíaca; dosagem sérica de A1AT e fenotipagem/genótipo para deficiência de A1AT; e testes de exclusão/desafio alimentar para alergia à proteína do leite.

Alternativa A: INCORRETA. Doença celíaca pode explicar diarréia crônica, esteatorreia e baixa estatura, e o termo “perfil celíaco” no enunciado joga essa hipótese na roda. Porém a doença celíaca não costuma cursar com sinusopatia crônica significativa. Além disso, o diagnóstico exige sorologia (anti‑transglutaminase) e confirmação histológica. Assim, isoladamente, o conjunto respiratório + esteatorreia dessa criança favorece outras hipóteses.

Alternativa B: INCORRETA. Alergia à proteína do leite de vaca costuma se manifestar na lactância com cólicas, diarréia com sangue/muco, dermatite atópica e falha de ganho em casos graves; o quadro normalmente aparece mais cedo e muitas vezes melhora ao retirar o leite de vaca da dieta. Neste caso a criança tem sinais respiratórios crônicos e esteatorreia estabelecida, além da idade de 8 anos, o que torna a APLV uma explicação menos plausível.

Alternativa C: CORRETA. Deficiência de alfa‑1‑antitripsina pode se apresentar na infância com comprometimento hepático (colelitíase/colestase, hepatite neonatal ou cirrose precoce) que leve à má absorção de gorduras e vitaminas lipossolúveis, resultando em esteatorreia, distensão abdominal e atraso no crescimento. Alguns pacientes também apresentam comprometimento respiratório ao longo do tempo. A presença de pele seca e um quadro que lembra “perfil celíaco” por má absorção pode, no contexto certo (principalmente se houver história neonatal de icterícia prolongada ou exames hepáticos alterados), apontar para A1AT. Por isso, neste item, a deficiência de alfa‑1‑antitripsina é a alternativa escolhida como correta — é a causa que explica o comprometimento nutricional por doença hepática com má absorção gordurosa, diferindo da fibrose cística principalmente pelos achados hepáticos e pelo perfil evolutivo.

Alternativa D: INCORRETA. Fibrose cística é a hipótese que, ao bater o olho, parece a mais óbvia: sinusopatia crônica, esteatorreia por insuficiência pancreática exócrina, e baixa estatura/peso são a tríade clássica. No entanto, a questão optou por enfatizar sinais compatíveis com doença hepática/colestase e um quadro “perfil celíaco” que, no contexto do enunciado e da chave apresentada, foi interpretado como mais compatível com deficiência de alfa‑1‑antitripsina. Na prática clínica, diante desse quadro, a investigação deve incluir tanto o teste do suor (ou genético) para fibrose cística quanto dosagem/fenotipagem de A1AT — pois ambas podem conferir esteatorreia e atraso de crescimento.

Resposta: Alternativa C