Dica do autor: Na prática, quando a criança apresenta puberdade precoce com hiperpigmentação mucocutânea, o pulo do gato é pensar em síndromes que associem alterações cutâneas e tumores gonadais. Nessa síndrome específica, a puberdade precoce é do tipo periférico (gonadotrofina-independente): há produção ectópica de estrogênio pela neoplasia ovariana, que provoca desenvolvimento mamário, sangramento vaginal e avanço de caracteres sexuais secundários sem elevação de LH/FSH. O exame laboratorial costuma mostrar níveis baixos de gonadotrofinas e ausência de resposta adequada ao teste de estímulo por GnRH. O achado de um nódulo ovariano à ultrassonografia/pelve é a chave para o diagnóstico etiológico e a conduta envolve ressecção cirúrgica do tumor (alívio do excesso estrogênico) e seguimento oncológico, já que algumas dessas síndromes têm risco aumentado de neoplasia. Em resumo: pense em tumor ovariano secretor de estrogênio como causa de puberdade precoce periférica nessa situação.

Alternativa A: CORRETA. É a explicação clássica: na síndrome em pauta as lesões ovarianas mais associadas são tumores das células do estroma/gonada (por exemplo, tumores do tipo sex cord — como o tumor de células da granulosa ou o tumor de células em anel — que podem ocorrer nessa síndrome) capazes de secretar estrogênio. Esse excesso estrogênico leva a puberdade precoce isossexual feminina de origem periférica, com suprimir os níveis de LH/FSH. Por isso, bater o olho no quadro clínico e na imagem pélvica orienta para tumor ovariano secretor de estrogênio como causa.

Alternativa B: INCORRETA. Elevação de gonadotrofinas caracteriza puberdade precoce central (centrógena), em que há ativação prematura do eixo hipotálamo-hipófise-gônadas. No caso descrito, a puberdade é provocada por hormônio estrogênico proveniente do tumor (periférica), logo LH/FSH estão baixos e não há aumento inicial desses hormônios.

Alternativa C: INCORRETA. Anomalias müllerianas (como duplicações uterinas, septos ou agenesias) não são achados típicos nem explicam a associação de pigmentação mucocutânea com puberdade precoce. Essas malformações são outra via diagnóstica e não têm relação causal com produção ectópica de estrogênio pela síndrome descrita.

Alternativa D: INCORRETA. Agenesia renal não faz parte do quadro fenotípico esperado nessa síndrome. Alterações renais congênitas têm suas síndromes próprias; aqui o foco é mucocutâneo + pólipos/intensa associação tumoral gonadal, não agenesia renal.

Alternativa E: INCORRETA. Distúrbios hidroeletrolíticos não são manifestação típica de puberdade precoce por tumor ovariano secretor de estrogênios. Exceto em situações atípicas ou complicações, não é essa a explicação para os sinais sexuais precoces associados à hiperpigmentação mucocutânea.

Resposta: Alternativa A