Dica do autor: Estamos diante de um paciente que apresenta a tríade clássica de esclerose tuberosa: alteração neurocomportamental, epilepsia e angiofibroma facial. De acordo com a Sociedade Brasileira de Pediatria, essa é uma doença genética rara, de transmissão autossômica dominante, na qual há o comprometimento do sistema nervoso central associado a sintomas cutâneos, oculares e de outros órgãos. Fisiopatologicamente caracteriza-se por proliferação e diferenciação celular anormal e clinicamente pela tríade descrita.

Como não há tratamento específico, este é direcionado à melhora da qualidade de vida. O Comitê Nacional da Associação de Esclerose Tuberosa dos Estados Unidos (NTSA - National Tuberous Sclerosis Association) estabeleceu, em 1992 (critérios revisados em 2000), os critérios para o diagnóstico da doença. São considerados critérios diagnósticos maiores: adenoma sebáceo (angiofibroma facial), fibroma periungueal, mais de três manchas cutâneas acrômicas, placa de Shagreen, hamartoma retiniano, angiomiolipoma renal, linfangiomiomatose, astrocitoma subependimário de células gigantes, rabdomioma cardíaco, túber cortical, nódulo subependimário. E os menores: mancha hipocrômica no esmalte dentário, hamartomas retais (pólipos), cistos renais múltiplos, mancha acrômica em retina, hamartoma não renal, cisto ósseo, linhas de migração radial na substância branca cerebral (mínimo de três linhas) e fibroma gengival. Sendo assim, considera-se diagnóstico definitivo na presença de pelo menos dois critérios maiores ou um critério maior e dois menores; diagnóstico provável na presença de um critério maior e um menor; e diagnóstico suspeito na presença de um critério maior ou dois ou mais critérios menores. Portanto, por este paciente apresentar dois critérios maiores (angiofibromas em região malar e mento e presença de quatro máculas hipomelanocíticas), é possível definir o diagnóstico definitivo da doença.

Alternativa A: CORRETA. Vide dica do autor.

Alternativa B: INCORRETA. Como esta doença pode se manifestar com convulsões, incapacidade intelectual e angiomas, faz parte do diagnóstico diferencial, mas não é a principal hipótese diagnóstica.

Alternativa C: INCORRETA. Como esta doença pode se manifestar com alterações dermatológicas e neurológicas, faz parte do diagnóstico diferencial, mas não é a principal hipótese diagnóstica.

Alternativa D: INCORRETA. Como esta doença genética pode se manifestar com alterações dermatológicas e dificuldade de aprendizagem em crianças, faz parte do diagnóstico diferencial, mas não é a principal hipótese diagnóstica.

Alternativa E: INCORRETA. Como a Hipomelanose de Ito consiste numa síndrome neurocutânea multissistêmica que se manifesta com distúrbios cutâneos, genéticos e neurológicos, faz parte do diagnóstico diferencial, mas não é a principal hipótese diagnóstica.

Resposta: Alternativa A.