Dica do autor: A apresentação aguda de uma criança pequena com piora rápida do estado geral, palidez, dor e distensão abdominal em conjunto com icterícia discreta manda pensar em hemólise aguda ou complicação aguda de uma hemoglobinopatia. O “pulo do gato” é lembrar que, a partir dos 6 meses de vida, a hemoglobina fetal cai e as manifestações das hemoglobinopatias (como a anemia falciforme) começam a aparecer. Na anemia falciforme a mutação pontual na beta-globina produz a HbS, que em condições de desoxigenação polimeriza, levando a hemácias em foice, hemólise crônica e episódios agudos como sequestração esplênica (crianças pequenas), crise vaso-oclusiva e crise aplástica por parvovírus. Para fechar o diagnóstico etiológico a investigação é laboratorial: testes de triagem (frota, frotis com hemácias em foice, teste de solubilidade) são rápidos e sugestivos, mas o exame confirmatório e discriminativo entre traço, doença e variantes é a eletroforese de hemoglobina (ou HPLC), que mostra os diferentes picos de HbA, HbS, HbF e outros e permite identificar HbSS, HbSC, HbS/β-talassemia, entre outros. Importante: em uma crise aguda suspeita de sequestro esplênico, o manejo é imediato (reposição volêmica e transfusão quando indicada); a eletroforese confirma o diagnóstico de base e orienta seguimento e profilaxia, mas, se o paciente recebeu transfusão recente, o resultado pode ser mascarado e deve-se documentar esse fato.

Alternativa A: INCORRETA. O mielograma (aspirado de medula) não é o método de escolha para diagnosticar hemoglobinopatias. Em patologias hemolíticas a medula costuma estar hiperplásica, mas esse achado é inespecífico. O mielograma é indicado quando se suspeita de doenças primárias da medula (leucemias, aplasia medular, infiltrações), não para confirmar HbS/HbC.

Alternativa B: INCORRETA. A biópsia de crista ilíaca (biópsia medular) também não é útil para diagnosticar uma hemoglobinopatia estrutural. Além de ser um procedimento invasivo e desnecessário, não acrescenta informação diagnóstica específica para identificar variantes de hemoglobina, que são melhor caracterizadas por métodos bioquímicos/moleculares.

Alternativa C: INCORRETA. A pesquisa de cariótipo avalia alterações cromossômicas (deleções, aneuploidias, translocações grandes), sendo inútil para detectar mutações pontuais na cadeia beta da hemoglobina. Não serve para diagnosticar doença falciforme nem outras hemoglobinopatias.

Alternativa D: INCORRETA. Biópsia de gânglio linfático ou do baço não é indicada nem necessária para confirmar hemoglobinopatias; além do risco, não acrescentaria o tipo de informação que uma eletroforese fornece. Em crises esplênicas pode haver esplenomegalia e indicação de manejo clínico urgente, mas não de biópsia diagnóstica.

Alternativa E: CORRETA. A eletroforese de hemoglobina (ou HPLC) é o exame confirmatório para identificar e diferenciar hemoglobinas anômalas (HbS, HbC, níveis de HbF etc.) e assim confirmar diagnóstico de anemia falciforme ou traço falciforme. É o exame que vai fechar a hipótese clínica e orientar condutas subsequentes (vacinas, profilaxia com penicilina em lactentes, orientação familiar, planejamento de transfusão etc.).

Resposta: Alternativa E