Dica do autor: Quando uma menina apresenta estatura abaixo de -2 Z com índice de massa corporal dentro da faixa normal e, ao mesmo tempo, ausência completa de sinais puberais aos 13 anos, o alerta maior é para causas gonadais e cromossômicas — o clássico exemplo é a síndrome de Turner (ou mosaicismos relacionados). O pulo do gato é reconhecer que a associação “baixa estatura + puberdade atrasada” em menina merece investigação citogenética precoce: a perda parcial ou total do cromossomo X pode levar a baixa estatura, otites de repetição (por malformação das trompas), amenorreia primária e ausência de desenvolvimento mamário. A pesquisa da cromatina sexual (Barr) é um exame simples e rápido que pode orientar, mas o cariótipo é o exame diagnóstico definitivo, capaz de detectar mosaicismos e presença de material Y — informação crítica porque a presença de cromatina Y implica risco de gonadoblastoma e necessidade de remoção gonadal. Claro que na investigação de baixa estatura também fazemos anamnese, exame físico detalhado (procure sinais dismórficos de Turner) e, rotineiramente, radiografia de mão para idade óssea e exames laboratoriais (IGF‑1, tireoide), porém, no contexto específico dessa paciente, a prioridade é descartar alterações cromossômicas que expliquem simultaneamente o fenótipo e que exigem condutas imediatas.

Alternativa A: INCORRETA. A radiografia de mão e punho para avaliar a idade óssea é um exame útil na avaliação do crescimento (avalia maturação esquelética e ajuda no cálculo da previsão de estatura final). Porém, no caso de uma menina com baixa estatura significativa e ausência de sinais puberais aos 13 anos, a investigação citogenética tem prioridade. A radiografia não descarta causas cromossômicas e, embora deva ser feita durante a investigação, não é a conduta inicial mais apropriada isoladamente quando há forte suspeita de síndrome de Turner.

Alternativa B: INCORRETA. Dosar IGF‑1 faz sentido quando se suspeita de deficiência do hormônio do crescimento (principal causa endócrina de baixa estatura). Neste quadro, entretanto, a paciente tem IMC normal, história compatível com síndrome gonadal (ausência de puberdade) e sinais associados (otites de repetição). O IGF‑1 pode entrar na investigação, mas não é o exame-chave para explicar a ausência de desenvolvimento puberal em uma menina — a citogenética é mais determinante neste contexto.

Alternativa C: CORRETA. Solicitar cromatina sexual e cariótipo é a atitude correta. A combinação de baixa estatura significativa, atraso puberal absoluto em menina de 13 anos e achados como otites de repetição aumenta muito a probabilidade de síndrome de Turner ou mosaicismo relacionado. A cromatina sexual (teste rápido para presença de Barr body) e, especialmente, o cariótipo confirmam o diagnóstico, identificam mosaicismos e detectam material Y, informação que altera conduta (rastreamento/retirada de gônadas com componente Y) e inicia condutas terapêuticas (terapia estrogênica e acompanhamento de comorbidades).

Alternativa D: INCORRETA. "Aguardar" não é uma opção segura. A puberdade atrasada em menina aos 13 anos com baixa estatura importante requer investigação ativa. Esperar pode atrasar diagnóstico e tratamento (como o início de estrogenoterapia em tempo útil para otimizar ganho de estatura e saúde óssea) e adiar a identificação de mosaicismo com cromatina Y, que tem implicações oncológicas. Fique ligado: investigação precoce muda prognóstico e conduta.

Resposta: Alternativa C