Nível de dificuldade: difícil
Dica do professor: Estamos diante de um lactente de 2 meses de vida que não apresenta atraso global do desenvolvimento por já apresentar o sorriso social – marco do desenvolvimento pessoal-social da faixa etária. Entretanto, o pediatra percebeu hipotonia com confirmação após colocar o bebê em decúbito ventral. Associado a hipotonia temos ainda arreflexia (reflexos patelares ausentes), sem alterações estruturais do cérebro com ressonância magnética normal além de uma CPK elevada.
Alternativa A: INCORRETA. Pela presença de hipotonia, arreflexia e aumento de CPK essa criança deve apresentar alguma doença de base e deve ser investigada.
Alternativa B: CORRETA. A amiotrofia espinhal é uma doença genética que ocorre por mutação no gene SMN1. Ela possui uma forma grave também conhecida como tipo 1 com início nos primeiros seis meses de vida contendo manifestações clínicas como: fraqueza muscular grave e progressiva e hipotonia pela degeneração e perda dos neurônios motores inferiores da medula espinhal (primeiro neurônio motor) e do núcleo do tronco cerebral. Exatamente pelo acometimento desse último, a criança evolui com sucção débil, disfagia, choro fraco, fasciculações na língua e respiração paradoxal. Seu diagnóstico deve ser confirmado a partir do teste genético quanto mais precoce possível for sua realização. Alguns outros exames podem sugerir o diagnóstico como: eletroneuromiografia, biópsia muscular e CPK.
Alternativa C: INCORRETA. A coleta do liquor seria realizada caso estivéssemos pensando em uma doença de etiologia infecciosa.
Alternativa D: INCORRETA. Pela faixa etária e ausência de vacinação específica para poliomielite, poderíamos incluir essa possibilidade nas hipóteses diagnósticas. Porém, a avaliação da hipotonia foi um achado de exame físico diferentemente do que esperaríamos na poliomielite com um quadro de início agudo. A doença manifesta-se com sinais inespecíficos como mialgia, dor de garganta e cafaleia com evolução paralítica em 24 a 48 horas de evolução com febre, fraqueza assimétrica com predomínio em músculos proximais e membros inferiores, lombalgia, cervicalgia e mialgia graves, hipotonia, hiporreflexia, atrofia precoce e retenção urinária. A poliomielite é uma doença infecciosa que tem o segundo neurônio motor como alvo e, nesses casos, não teremos a presença de níveis elevados de CPK que costuma ser comum nos quadros que atingem o primeiro neurônio motor.

Resposta correta, letra B. Teste genético para atrofia muscular espinhal.