Dica do autor: A síndrome de agenesia total de vagina é, na prática, uma agenesia Mülleriana que acomete o útero, colo e o terço superior da vagina, com preservação dos ovários. O nome clássico e correto dessa entidade é Síndrome de Mayer–Rokitansky–Küster–Hauser (MRKH). Clinicamente o pulo do gato é que essas pacientes têm caracteres sexuais secundários normais (seios desenvolvidos, pelos pubianos presentes) porque os ovários são funcionantes e o cariótipo é 46,XX, mas apresentam amenorreia primária e vagina encurtada/ausente. O diagnóstico é feito por exame físico, ultrassonografia pélvica e ressonância magnética para avaliar a anatomia Mülleriana e estruturas associadas; deve-se rastrear anomalias renais e vertebrais (existem formas tipo I isolada e tipo II associada). O manejo inicial conservador preferido é a dilatação vaginal progressiva; opções cirúrgicas (vaginoplastia) são indicadas quando necessário. Em resumo: MRKH = agenesia Mülleriana com ovários funcionantes; bate o olho e sabe-se que esse é o nome correto da síndrome de ausência congênita do útero e vaginal superior.

Alternativa A: INCORRETA. Síndrome de Klinefelter (47,XXY) é uma aneuploidia sexual masculina. Caracteriza-se por hipogonadismo, testículos pequenos, ginecomastia e frequência de azoospermia; não causa agenesia vaginal nem apresenta cariótipo 46,XX. É uma entidade totalmente diferente, associada a fenótipo masculino com problemas androgênicos e reprodutivos.

Alternativa B: INCORRETA. Síndrome de Swyer (disgenesia gonadal pura, cariótipo 46,XY) resulta em indivíduo com fenótipo feminino, útero presente e gônadas em forma de "streak" (gonadas não funcionantes). Essas pacientes não desenvolvem caracteres sexuais secundários sem terapia hormonal e têm risco aumentado de tumor gonadal. Não se trata de agenesia Mülleriana e, portanto, não corresponde à descrição da agenesia total de vagina.

Alternativa C: INCORRETA. Síndrome de McCune–Albright é causada por mutação somática do gene GNAS e caracteriza-se por tríade de manchas café‑com‑leite, displasia fibrosa óssea poliostótica e hiperfunção endócrina (ex.: puberdade precoce). Não tem relação com agenesia do trato Mülleriano nem com ausência congênita de vagina/útero.

Alternativa D: CORRETA. Síndrome de Mayer–Rokitansky–Küster–Hauser é a denominação clássica e correta para a agenesia Mülleriana congênita que cursa com ausência do útero e do terço superior da vagina em indivíduos 46,XX com ovários funcionantes. É exatamente a entidade descrita na questão, por isso é a resposta certa.

Resposta: Alternativa D