Dica do autor: Aqui o pulo do gato é distinguir síndromes definidas por anomalia cromossômica das síndromes clínicas ou hormonais. Cariótipo (número e estrutura dos cromossomos) é a peça-chave para síndromes genéticas bem definidas: por exemplo, Turner é classicamente 45,X (monossomia X) e Síndrome de Down é 47,XY,+21 ou 47,XX,+21 (trissomia do 21). Por outro lado, algumas síndromes com apresentação sexual discrepante têm cariótipo 46,XY mesmo quando o indivíduo é fenotipicamente feminino — é o caso da síndrome de insensibilidade completa aos androgênios (síndrome de Morris). Já síndromes como a de Sheehan (necrose hipófisária pós-parto) e de Kallmann (hipogonadismo hipogonadotrófico com anosmia) são definidas por mecanismos não-cromossômicos primários e, em regra, apresentam cariótipo normal. A síndrome de Rokitansky (síndrome de Mayer–Rokitansky–Küster–Hauser) é uma agenesia Mülleriana em mulheres com cariótipo 46,XX. Na prática, ao bater o olho: se o nome indica uma alteração do desenvolvimento sexual discordante (Morris), pense em 46,XY; se o nome vem de uma falha hipofisária ou de migração neuronal (Sheehan, Kallmann), o cariótipo costuma ser normal; se o quadro é clássica monossomia X, pense em Turner (45,X).

Alternativa A: INCORRETA. A síndrome de Sheehan não é uma aneuploidia cromossômica; é hipopituitarismo por isquemia pós-parto. O cariótipo 45,XO refere-se à síndrome de Turner. Portanto associar Sheehan a 45,XO está errado. Sheehan decorre de perda sanguínea e choque no puerpério, leva a falência hipófisária e deficiência de hormônios pituitários, não a uma alteração cromossômica.

Alternativa B: INCORRETA. A síndrome de Rokitansky (síndrome de Mayer–Rokitansky–Küster–Hauser) é caracterizada por aplasia/hipoplasia do útero e 2/3 superiores da vagina em mulheres com fenótipo feminino e cariótipo 46,XX. Não é típica uma associação com 47,XXX (trissomia X), que é uma condição distinta com quadro clínico diferente (às vezes estatura alta, atraso leve no desenvolvimento, amenorreia em alguns casos). Logo, Rokitansky = 47,XXX é incorreto.

Alternativa C: CORRETA. A síndrome de Morris é o nome histórico da insensibilidade completa aos androgênios (anomalia do receptor de andrógeno). Indivíduos são geneticamente 46,XY, formam testículos internos que produzem AMH (levando à ausência de útero) e testosterona, mas por defeito no receptor androgênico o desenvolvimento dos genitais externos segue a linha feminina. O cariótipo 46,XY é, portanto, a associação clássica e correta.

Alternativa D: INCORRETA. A síndrome de Turner é caracterizada pela monossomia X, cariótipo 45,X (ou variantes com mosaico envolvendo perda parcial do X). A notação 47,XX,+21 descreve uma mulher com trissomia do 21 (síndrome de Down) e não Turner. Portanto essa associação está equivocada.

Alternativa E: INCORRETA. A síndrome de Kallmann é um hipogonadismo hipogonadotrófico com anosmia por falha na migração dos neurônios secretadores de GnRH; o cariótipo costuma ser normal (46,XY em homens afetados, 46,XX em mulheres afetadas), mas não é definida por uma aneuploidia específica. Apresentar Kallmann como sinônimo exclusivo de 46,XY é impreciso no contexto da associação típica com cariótipos patognomônicos. Assim, a alternativa é considerada incorreta para o propósito da questão.

Resposta: Alternativa C