Dica do autor: Trombofilias são condições que aumentam a tendência à formação de trombos. Elas podem ser hereditárias (defeitos genéticos em proteínas anticoagulantes ou fatores da coagulação) ou adquiridas (processos que geram anticorpos ou fatores ambientais que ativam a coagulação). O pulo do gato para diferenciar é saber o mecanismo: nas trombofilias hereditárias há falha em inibir a coagulação (por exemplo, deficiência de antitrombina, proteína C ou S) ou alteração de um fator que o torna resistente à regulação (como o fator V Leiden). Já as trombofilias adquiridas envolvem processos imunológicos ou maternos que induzem hipercoagulabilidade — a mais clássica é a síndrome antifosfolípide (SAF), uma condição autoimune com anticorpos direcionados a proteínas que se ligam a fosfolipídios (como β2‑glicoproteína I e anticorpos anticardiolipina) e que clinicamente se traduz em tromboses venosas e arteriais e em complicações obstétricas. Fique ligado: a SAF pode prolongar testes de coagulação in vitro (por exemplo, o tempo de tromboplastina parcial) de forma paradoxal enquanto, in vivo, predomina um estado pró‑trombótico. No fim das contas, identificar se a trombofilia é hereditária ou adquirida muda o raciocínio diagnóstico e a conduta, especialmente em gestação e na indicação de anticoagulação.

Alternativa A: INCORRETA. Deficiência de antitrombina é uma trombofilia hereditária clássica. A antitrombina inibe trombina e fator Xa (entre outros), e sua falta leva a perda do freio natural da coagulação, favorecendo tromboses venosas recorrentes. Geralmente é herdada de forma autossômica dominante; é rara ser adquirida, embora estados de consumo ou uso de heparina possam alterar níveis.

Alternativa B: INCORRETA. Deficiência de proteína S também é uma causa hereditária. A proteína S atua como cofator da proteína C ativada na inativação dos fatores Va e VIIIa; sua deficiência compromete essa via anticoagulante e predispõe principalmente a eventos venosos. Existem formas hereditárias e formas adquiridas secundárias a condições clínicas, mas, no contexto da questão, é uma trombofilia de base genética.

Alternativa C: INCORRETA. Deficiência da proteína C é outra trombofilia hereditária típica. A proteína C, ao ser ativada (APC), degrada Va e VIIIa; sua deficiência confere alto risco de trombose venosa. Clinicamente pode apresentar tromboses precoces e recorrentes; em recém‑nascidos, a forma homozigota pode causar trombose severa (púrpura fulminans).

Alternativa D: INCORRETA. Mutações do fator V (fator V Leiden) são uma trombofilia hereditária por resistência à proteína C ativada. Trata‑se de uma mutação pontual que torna o fator V menos susceptível à inativação, aumentando risco de trombose venosa. É a causa genética mais comum de trombofilia em populações de origem europeia.

Alternativa E: CORRETA. A síndrome antifosfolípide (SAF) é a protótipo de trombofilia adquirida: é uma doença autoimune caracterizada por anticorpos antifosfolípides (anticardiolipina, lupus anticoagulant, anti‑β2‑glicoproteína I) que promovem fenômenos trombóticos arteriais e venosos e complicações obstétricas (abortamentos de repetição, óbito fetal, restrição de crescimento). Pode ocorrer isoladamente (primária) ou associada a doenças autoimunes como lúpus (secundária). O quadro clínico e a presença de anticorpos persistentes definem o diagnóstico e orientam o tratamento anticoagulante.

Resposta: Alternativa E