Dica do autor: O teste do pezinho (triagem neonatal) é uma ferramenta de saúde pública feita nas primeiras 48–72 horas de vida para identificar doenças metabólicas e endócrinas cujo tratamento precoce evita dano neurológico, atraso no desenvolvimento e até óbito. O pulo do gato é lembrar das condições clássicas da triagem básica: fenilcetonúria (deficiência da fenilalanina hidroxilase, que causa acúmulo de fenilalanina e risco de retardo mental se não tratada por dieta restrita), galactosemia clássica (deficiência da GALT, que leva a intolerância ao leite com risco de sepse e lesão hepática se não for retirada a lactose/galactose da dieta) e hipotireoidismo congênito (frequentemente por disgenesia ou disfunção tireoidiana, cuja reposição precoce com levotiroxina previne cretinismo). Fique ligado: o exame de triagem é um rastreio — positivo precisa confirmar com exames específicos e intervenção rápida. Doenças como porfiria ou doença de von Gierke não fazem parte da triagem neonatal básica de rotina, embora existam programas ampliados em alguns locais ou testes genéticos em contextos específicos.

Alternativa A: CORRETA. Essa é a combinação clássica da triagem neonatal básica: fenilcetonúria, galactosemia e hipotireoidismo congênito. São três condições com alta importância clínica no recém‑nascido, com testes laboratoriais simples no filtro de papel e medidas terapêuticas efetivas que alteram o prognóstico quando iniciadas precocemente.

Alternativa B: INCORRETA. Fenilcetonúria e hipotireoidismo aparecem na triagem, mas porfiria não. As porfirias são doenças do metabolismo do heme que costumam ter manifestações clínicas mais tardias e exames diagnósticos diferentes; não fazem parte da triagem neonatal básica.

Alternativa C: INCORRETA. Fenilcetonúria está correta, mas doença de von Gierke (glicogenose tipo I) e porfiria não são rastreadas rotineiramente no teste do pezinho. A von Gierke pode ser identificada tardiamente por sintomas clínicos e exames metabólicos específicos, não pela triagem neonatal básica.

Alternativa D: INCORRETA. Galactosemia aparece na triagem, mas a combinação com doença von Gierke e porfiria está errada — essas duas últimas não integram o conjunto mínimo de rastreio neonatal de rotina.

Alternativa E: INCORRETA. Doença de von Gierke e porfiria não fazem parte da triagem neonatal básica; hipotireoidismo constaria, mas a associação proposta é incorreta para o teste do pezinho padrão.

Resposta: Alternativa A