Dica do autor: Na avaliação da amenorreia primária o pulo do gato é usar os sinais clínicos (desenvolvimento mamário e presença de útero) para guiar a investigação laboratorial e de imagem. Primeiro passo prático: descartar gravidez e depois categorizar pela presença ou ausência de caracteres sexuais secundários. Se não há desenvolvimento mamário, pense em hipogonadismo hipogonadotrófico (central) ou hipergonadotrófico (ovário ausente/insuficiente) — a dosagem de FSH/LH é esclarecedora aqui. Se há desenvolvimento mamário, o problema tende a ser anatômico (obstrução do trato reprodutor) ou anatomia mulleriana/insensibilidade androgênica; nesse cenário faça imagem pélvica para checar útero e vagino e, quando indicado, teste de cariótipo e dosagem de testosterona. Hematocolpos por hímen imperfurado costuma se apresentar com amenorreia, dor cíclica e massa abdominal em adolescentes com desenvolvimento normal dos caracteres sexuais — é uma causa simples de reconhecer e tratar. Em resumo: use história clínica, exame físico e exames iniciais (β-hCG, FSH/LH, prolactina, TSH, imagem pélvica) para direcionar para endocrinologia, genética ou cirurgia quando necessário.

Alternativa A: INCORRETA. Ao contrário do que afirma a frase, a dosagem de FSH é justamente um dos exames-chave para distinguir se o hipogonadismo é central (hipogonadotrófico: FSH/LH baixos ou normais) ou periférico/ovariano (hipergonadotrófico: FSH/LH elevados). Ou seja: o FSH fornece subsídio importante para localizar a lesão — então a assertiva é falsa.

Alternativa B: INCORRETA. Na presença de hipogonadismo hipergonadotrófico, o cariótipo é indicado quando se suspeita disgenesia gonadal (por exemplo, síndrome de Turner 45,X ou 46,XY com gonadas disgenéticas). A afirmação de que o cariótipo não pode ser considerado é equivocada; pelo contrário, ele faz parte da investigação etiológica.

Alternativa C: INCORRETA. Se a paciente tem mamas desenvolvidas e ausência de útero, as principais hipóteses são agenesia mulleriana (síndrome de MRKH, cariótipo 46,XX) e insensibilidade androgênica completa (cariótipo 46,XY). A ultrassonografia transvaginal pode ajudar, mas não é necessariamente determinante: imagiologia por ressonância magnética tem maior sensibilidade para delinear estruturas pélvicas e localizar gônadas ectópicas; além disso, a diferenciação depende de cariótipo e dosagem de testosterona. Logo, a frase que coloca a TVUS como determinante é imprecisa.

Alternativa D: INCORRETA. Deficiência de GnRH (por exemplo síndrome de Kallmann ou hipogonadismo hipogonadotrófico funcional) causa baixo estímulo gonadotrófico, com níveis reduzidos de LH e FSH — ou seja, hipogonadismo hipogonadotrófico, não hipergonadotrófico. A alternativa está invertida e, portanto, errada.

Alternativa E: CORRETA. Hímen imperfurado é uma causa clássica de amenorreia primária em meninas com desenvolvimento puberal normal (ou seja, sem hipogonadismo). Nessas pacientes há produção estrogênica suficiente para o desenvolvimento mamário, mas existe obstrução mecânica do fluxo menstrual, levando a hematocolpos/hematometra e amenorreia. O diagnóstico é clínico/imagiológico e o tratamento é cirúrgico simples (exérese ou cruciate incision do hímen) — por isso, em presença de caracteres sexuais secundários preservados, sempre pense em obstrução de via de saída.

Resposta: Alternativa E