Dica do autor: Amenorreia primária é definida como ausência de menstruação até os 15 anos com caracteres sexuais secundários presentes, ou até os 13 anos na ausência deles. Diante de uma adolescente de 18 anos que nunca menstruou, o primeiro passo do raciocínio é avaliar o desenvolvimento puberal.

No caso descrito, temos:

• Mamas desenvolvidas → há produção estrogênica adequada.

• Ausência de pelos pubianos → sugere ausência de ação androgênica.

• Vulva com aspecto normal.

• IMC normal.

A presença de desenvolvimento mamário indica que o eixo hipotálamo-hipófise-ovário (ou alguma fonte de estrogênio) está funcionando. No entanto, a ausência de pelos pubianos é um dado extremamente importante, pois o crescimento desses pelos depende da ação de andrógenos.

As principais hipóteses na amenorreia primária com mamas presentes são:

1. Anomalias müllerianas (ex.: síndrome de Rokitansky)

   • Mamas presentes

   • Pelos pubianos normais

   • Ausência de útero

2. Síndrome de insensibilidade androgênica (SIA)

   • Cariótipo 46,XY

   • Testículos presentes

   • Produção de testosterona normal

   • Conversão periférica em estrogênio → desenvolvimento mamário

   • Ausência ou escassez de pelos pubianos (tecido não responde ao andrógeno)

   • Ausência de útero

O achado decisivo no caso é a ausência de pelos pubianos associada a mamas desenvolvidas, quadro clássico da síndrome de insensibilidade androgênica completa.

Outras hipóteses não se encaixam:

• Síndrome de Kallmann cursa com hipogonadismo hipogonadotrófico → ausência de mamas.

• Disgenesia gonadal (ex.: Turner) → ausência de desenvolvimento mamário.

• Síndrome de Rokitansky → pelos pubianos normais.

Portanto, a ausência de ação androgênica é o ponto-chave do raciocínio.

Alternativa A: INCORRETA. Síndrome de Kallmann cursa com ausência de caracteres sexuais secundários (sem mamas).

Alternativa B: CORRETA. Síndrome de insensibilidade androgênica apresenta mamas desenvolvidas e ausência de pelos pubianos, com amenorreia primária.

Alternativa C: INCORRETA. Disgenesia gonadal cursa com falha no desenvolvimento mamário.

Alternativa D: INCORRETA. Anomalia mülleriana apresenta pelos pubianos normais.

Alternativa E: INCORRETA. Síndrome de Rokitansky cursa com mamas e pelos pubianos normais.

Resposta: Alternativa B