Dica do autor: Lembre-se que nas meninas espera-se que a puberdade inicie entre 8 e 13 anos. Apesar dessa paciente já apresentar desenvolvimento puberal (telarca - M2 de Tanner), ela não teve menarca, que seria esperada de 2 anos a 2 anos e meio após a telarca, ou seja, com 16 anos já era esperado que mesmo uma menina com maturação tardia já tivesse apresentado a menarca. Estamos diante, portanto, de um atraso puberal, compatível com a Síndrome de Turner (45,X), uma aneuploidia que se manifesta com alterações no desenvolvimento sexual e baixa estatura. A baixa estatura, a ausência de menstruação (amenorreia primária), o atraso no desenvolvimento das características sexuais secundárias e o útero infantil observado na ultrassonografia reforçam o diagnóstico.

A síndrome de Turner é a principal disgenesia gonadal no sexo feminino, com incidência de 1:1.500 nascidos vivos e que decorre da perda ou anormalidade de um cromossomo X. Cerca de metade das pacientes afetadas tem cariótipo 45, X0, e de 20% a 30% são mosaicos. A perda do gene SHOX no braço curto do cromossomo X é responsável pela baixa estatura, presença de gônadas em fita e deformidade de Madelung (também chamada de cúbito valgo, decorrente do encurtamento e encurvamento do rádio e da ulna, levando à luxação dorsal da ulna distal e mobilidade limitada do pulso e cotovelo). A síndrome de Turner cursa com uma série de outros achados fenotípicos e pode estar associada a outras doenças, como alteração renal (rins em ferradura), otite média aguda recorrente, hipertensão arterial, tireoidite de Hashimoto e outras doenças autoimunes. Um exame importante e pouco invasivo que poderia ser realizado para permitir o diagnóstico diferencial é justamente o cariótipo.

Alternativa A: CORRETA. O cariótipo 45,X é característico da Síndrome de Turner, sendo o diagnóstico mais compatível com o quadro clínico e os achados ultrassonográficos apresentados.

Alternativa B: INCORRETA. O cariótipo 46,XY não é compatível com o quadro descrito, pois está associado ao sexo masculino. Em casos de disgenesia gonadal em indivíduos 46,XY, outras condições, como a síndrome de Swyer, podem ser consideradas, mas o quadro clínico apresentado não se encaixa.

Alternativa C: INCORRETA. O cariótipo 47,XXY é compatível com a Síndrome de Klinefelter, que ocorre em indivíduos do sexo masculino e está associado a hipogonadismo, ginecomastia e infertilidade. Esse diagnóstico não corresponde ao sexo fenotípico feminino do caso apresentado.

Alternativa D: INCORRETA. O cariótipo 46,XX+21 corresponde à trissomia do cromossomo 21 (Síndrome de Down). Apesar de alterações gonadais poderem ser encontradas em alguns casos de Síndrome de Down, o quadro clínico e ultrassonográfico apresentado não é compatível.

Resposta: Alternativa A