Dica do autor: Na primeira metade da gestação a avaliação ecográfica de risco cromossômico não se baseia só na idade materna: a medida da translucência nucal (TN), a presença do osso nasal e o padrão do fluxo no ducto venoso (onda A) são marcadores funcionais e anatômicos que ajudam a estratificar risco. A TN alta reflete acúmulo linfático e/ou insuficiência cardíaca fetal; ausência ou redução do osso nasal aumenta a probabilidade de trissomia 21; e uma onda A do ducto venoso diminuída ou invertida indica comprometimento hemodinâmico, frequentemente presente em aneuploidias ou cardiopatias. Quando esses achados ecográficos estão todos dentro da normalidade — TN baixa, osso nasal presente e onda A positiva — o risco de aneuploidias significativas (21, 18, 13 e XO) é muito reduzido, de modo que a conduta não é partir direto para exame invasivo (cariótipo). O pulo do gato é combinar esses marcadores com a triagem bioquímica (quando disponível) ou com o NIPT para afinar ainda mais o risco; mas na ausência de fatores de risco adicionais ou achados ultrassonográficos suspeitos, não se justifica investigação invasiva imediata.

Alternativa A: INCORRETA. Indicar cariótipo exclusivamente para procurar trissomia 21 não faz sentido quando os principais marcadores ecográficos do primeiro trimestre estão normais. O cariótipo é exame invasivo (amniocentese/biopsia de vilo corial) com risco de perda fetal e costuma ser reservado para situação de risco aumentado pela triagem combinada, NIPT positivo, anomalias estruturais ao US ou achados deformantes (TN aumentada, osso nasal ausente, DV alterado). Aqui, bater o olho e saber: os achados diminuem fortemente a probabilidade de T21.

Alternativa B: INCORRETA. A trissomia do cromossomo 13 costuma causar malformações estruturais marcantes (defeitos do encéfalo, face, cardíacos, onfalocele) e alterações ecográficas evidentes já no primeiro trimestre. Não é indicado realizar cariótipo de rotina para triagem de T13 na presença de marcadores ecográficos normais; o exame invasivo é reservado quando há suspeita por imagem ou triagem positiva.

Alternativa C: INCORRETA. Trissomia 18 também se associa a sinais ecográficos precoces (TN aumentada, fluxo venoso anômalo, anomalias estruturais). Assim como nas alternativas anteriores, pedir cariótipo apenas com o objetivo de investigar T18 em um feto com TN baixa, osso nasal presente e DV com onda A positiva não é justificável — o risco pré-teste é baixo.

Alternativa D: INCORRETA. Síndrome de Turner (XO) costuma se manifestar precocemente com aumento marcante da TN, cistocele nucal/cístico ou anomalias linfáticas; nesses casos o fluxo no ducto venoso pode ser alterado. Num exame com transparência nucal muito baixa, osso nasal presente e ducto venoso com onda A positiva, a hipótese de XO é pouco plausível e não fundamenta indicação de cariótipo invasivo.

Alternativa E: CORRETA. Com TN reduzida (0,2 mm, valor extremamente baixo), osso nasal presente e padrão de ducto venoso com onda A positiva, o conjunto aponta para baixo risco de aneuploidia significativa. A conduta apropriada é não realizar investigação invasiva de aneuploidia neste momento; manter seguimento pré-natal rotineiro e considerar triagem não invasiva (NIPT) ou integração com marcadores bioquímicos apenas se houver indicação clínica ou desejo materno após aconselhamento.

Resposta: Alternativa E