Nível de dificuldade: Moderado
Dica do professor: As síndromes genéticas são causa de alta morbidade e mortalidade na infância. Diversos fatores de risco estão associados a essas síndromes, como idade mais avançada da mulher, histórico familiar de anomalias genéticas ou até história de abordos de repetição. A Síndrome de Edwards é uma condição rara e que é causada por uma alteração genética na falha do processo meiose II. A falta de separação do cromossomo cria uma terceira cópia do cromossomo 18. As características são amplas e a maioria delas marcada por deformações craniofaciais e outras partes do corpo. O diagnóstico pode ser feito por meio da observação dos sintomas apresentados e também de exames realizados no período pré-natal.

A Síndrome de Edwards é causada por uma trissomia, que ocorre no cromossomo 18.

A trissomia do 13 caracteriza a Síndrome de Patau, uma cromossomopatia cuja incidência é mais comum em crianças do sexo feminino, na proporção de 1 a cada 7.000 nascimentos. Essa síndrome é uma das principais causas de aborto espontâneo, sendo que apenas 2,5% dos fetos com a síndrome de Patau conseguem passar dos nove meses de gestação. Quando sobrevivem, essas crianças apresentam atraso mental e cognitivo, além de malformações físicas perceptivas.

Alternativa A: INCORRETA. A Síndrome de Down é uma anomalia causada pela trissomia no cromossomo 21.
Alternativa B: INCORRETA. A síndrome de Klinefelter é uma anomalia do cromossomo sexual, na qual os meninos nascem com dois cromossomos X e um Y (XXY).
Alternativa C: CORRETA. Como dito acima, a Síndrome de Edwards é causada por uma trissomia, que ocorre no cromossomo 18.
Alternativa D: INCORRETA. A Síndrome de Patau é uma anomalia causada pela trissomia no cromossomo 13.
Alternativa E: INCORRETA. A Síndrome de Turner é causada pela ausência de um cromossomo X no organismo.
Resposta correta, letra C.