Dica do autor: A síndrome de Gardner é, na prática, uma variante da polipose adenomatosa familiar (PAF) com forte componente extraintestinal. O pulo do gato é entender que se trata da mesma base genética — mutação no gene APC, herança autossômica dominante — mas com manifestações além do cólon. Pacientes costumam ter numerosos pólipos adenomatosos no intestino que, se não tratados, evoluem quase sempre para carcinoma colorretal. Fora do trato gastrointestinal, as lesões típicas incluem osteomas (frequentes no crânio e mandíbula), anomalias dentárias, cistos epidérmicos da pele e, de modo relevante, tumores desmoides (fibromatosos) que surgem na parede abdominal ou retroperitônio e podem complicar bastante o manejo cirúrgico. Há também associação com carcinoma de tireoide (mais comumente papilífero) e risco aumentado de tumores periampulares. O manejo passa por vigilância endoscópica rigorosa, aconselhamento genético e, muitas vezes, colectomia profilática; os desmoides demandam abordagem multimodal (observação, anti-inflamatórios, hormonoterapia, quimioterapia ou cirurgia conforme caso). Saber reconhecer o padrão — PAF + osteomas + desmoides + alterações dentárias — é o que faz você bater o olho e lembrar de Gardner.

Alternativa A: CORRETA. Gardner é a resposta correta porque representa justamente a variante da polipose adenomatosa familiar caracterizada por pólipos adenomatosos colônicos associados a múltiplos osteomas, tumores desmoides da parede abdominal/retroperitônio, alterações dentárias e risco aumentado de carcinomas como o de tireoide e periampular. É o fenótipo clássico que casa com todas as manifestações citadas no enunciado.

Alternativa B: INCORRETA. Turcot descreve a associação entre polipose (PAF) e tumores do sistema nervoso central — classicamente meduloblastoma ou gliomas — não as múltiplas manifestações osteomatosas e desmoidais descritas aqui. Embora Turcot também envolva risco de câncer colorretal por conta da PAF, a presença marcante de osteomas, desmoides e alterações dentárias aponta mais para Gardner do que para Turcot.

Alternativa C: INCORRETA. Síndrome de Cowden (síndrome PTEN) tem polipose intestinal de caráter hamartomatoso e diversas manifestações mucocutâneas (hamartomas, manchas, papilomatose), além de maior risco de câncer de mama, tireoide (mais frequentemente carcinoma folicular) e endométrio. Porém, não é caracterizada por osteomas múltiplos nem por tumores desmoides típicos da Gardner, e os pólipos não são predominantemente adenomas como na PAF.

Alternativa D: INCORRETA. Peutz-Jeghers é outra síndrome de polipose, causada por mutação em STK11, marcada por pólipos hamartomatosos do trato gastrointestinal e melanoses mucocutâneas periorais e nas extremidades. Complicações típicas incluem sangramento e intussuscepção, e há aumento do risco de vários cânceres (p.ex. pâncreas, mama). Não há a clássica tríade de osteomas, desmoides e carcinoma periampular que definem Gardner.

Resposta: Alternativa A