Nível de dificuldade: Difícil
Dica do professor: Na questão, precisaremos assinalar a alternativa que indica a síndrome da qual o enunciado se refere. Vamos analisar as alternativas e relembrar sobre as síndromes citadas.
Alternativa A: CORRETA. A síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba é uma patologia autossômica dominante caracterizada por malformações múltiplas, sobretudo macrocefalia, lipomas múltiplos, pólipos hamartomatosos intestinais, malformações vasculares e anomalias da pigmentação do pênis. Aproximadamente metade dos doentes afetados desenvolve hipotonia e atraso mental moderado a grave. O quadro clínico é semelhante ao observado na doença de Cowden, em que há uma maior susceptibilidade para o desenvolvimento de neoplasias, especialmente da tireoide e mama. O risco de malignização tumoral nos doentes afectados pelo síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba ainda não foi claramente estabelecido. Esta patologia resulta de mutações no gene supressor tumoral PTEN, localizado no cromossoma 10q, que codifica para uma tirosina fosfatase. A mutações tendem a concentrar-se nos exóns 6 ou 7.
Alternativa B: INCORRETA. A síndrome de Cronkhite-Canada (CCS) é caracterizada pela associação de polipose gastrointestinal não-hereditária com a tríade cutânea de alopécia, alterações das unhas e hiperpigmentação.
Alternativa C: INCORRETA. A síndrome de Muir-Torre é uma genodermatose autossômica dominante rara causada por mutações nos genes de reparo de incorreções. Caracteriza-se pela presença de tumores sebáceos da pele e doenças malignas internas, afetando principalmente cólon, reto e trato urogenital.
Alternativa D: INCORRETA. A banca desconhece o epônimo descrito na alternativa.

Resposta correta, letra A.