Dica do autor: A síndrome do X frágil é uma doença genética causada pela expansão de repetições CGG no gene FMR1, que quando ultrapassa ~200 repetições leva à metilação do gene e perda da proteína FMRP — essencial para o desenvolvimento cerebral sináptico. Clinicamente, aparece com atraso do desenvolvimento, deficiência intelectual variável e alta prevalência de traços de espectro autista. Por ser ligada ao X, meninos hemizigotos tendem a manifestar forma mais grave; meninas heterozigotas têm apresentação mais heterogênea por inativação X variável. Entre os achados fenotípicos clássicos estão o rosto alongado, orelhas grandes e proeminentes, macroorquidismo que surge após a puberdade, hipotonia e transtornos comportamentais como hiperatividade, ansiedade e evitamento do contato visual. O diagnóstico é laboratorial (contagem de repetições CGG por PCR/Southern blot) e o manejo é multidisciplinar: estimulação precoce, reabilitação, intervenções comportamentais e tratamento sintomático (p. ex., para TDAH ou convulsões). Em resumo: pular o rigor molecular e bater o olho no quadro clínico ajuda, mas a confirmação exige genética e o aconselhamento familiar é fundamental.

Alternativa A: INCORRETA. "Apenas I." A assertiva I é verdadeira — a síndrome do X frágil é a causa hereditária mais comum de deficiência intelectual e uma das principais causas monogênicas associadas ao autismo — mas restringir a resposta só a I ignora que II e III também são verdadeiras. Portanto a alternativa A está errada.

Alternativa B: INCORRETA. "Apenas II." A frase II (manifestações mais graves em meninos) é correta — por serem hemizigotos para o X, os meninos costumam ter comprometimento cognitivo e comportamental mais intenso — porém a alternativa B exclui I e III, que também são corretas. Logo, B está errada.

Alternativa C: INCORRETA. "Apenas III." A assertiva III descreve achados fenotípicos clássicos (face alongada/estreita, orelhas grandes e hiperatividade), que são realmente frequentes, mas isolá‑la como única correta ignora as verdades das assertivas I e II. Portanto C está incorreta.

Alternativa D: INCORRETA. "Apenas II e III." Embora II e III sejam verdadeiras, essa alternativa desconsidera a assertiva I, que também é verdadeira — a síndrome do X frágil é, de fato, a causa hereditária mais comum de deficiência intelectual. Assim, D também está errada.

Alternativa E: CORRETA. "I, II e III." Todas as três afirmações são verdadeiras: é a causa genética herdada mais comum de deficiência intelectual (I); os meninos apresentam manifestações mais graves em razão da hemizigosidade do cromossomo X (II); e o fenótipo costuma incluir face alongada/estreita, orelhas grandes e sintomas comportamentais como hiperatividade (III). Logo, E é a resposta certa.

Resposta: Alternativa E