Dica do autor: A Doença de Wilson (ou degeneração hepatolenticular) é entendida como uma desordem genética que leva ao comprometimento do transporte celular de cobre. A excreção prejudicada do cobre biliar leva ao seu acúmulo em vários órgãos, principalmente no fígado, no cérebro e na córnea. Com o tempo, o dano hepático pode evoluir para fibrose e cirrose, sendo esse processo extremamente variável dentre os pacientes. Vamos analisar as alternativas:

Afirmativa I: FALSA. Na doença de Wilson, a mutação ocorre no gene ATP7B, que é responsável pela codificação de uma proteína chamada ATPase de cobre-transportadora, com um padrão de herança autossômica recessiva.

Afirmativa II: VERDADEIRA. As manifestações clínicas são predominantemente hepáticas, neurológicas e psiquiátricas. Pode ocorrer anemia hemolítica não-imune (Coombs negativo) no curso da doença.

Afirmativa III: VERDADEIRA. A ceruloplasmina está baixa e 95% dos pacientes com doença de Wilson. Os anéis de Anéis de Kayser-Fleischer (acúmulo de cobre na córnea) podem ser observados em 50% nos pacientes com doença hepática e em 98% naqueles com apresentação neuropsiquiátrica. A excreção urinária de cobre em 24 horas está elevada, sendo um dos pilares do diagnóstico.

Afirmativa IV: FALSA. Como já dito, o anéis de Kayser-Fleischer pode estar presentes numa grande proporção de pacientes com a doença de Wilson, logo eles sempre devem ser avaliados no processo diagnóstico para essa patologia.

Conclusão: A sequência correta é F-V-V-F.

Resposta: alternativa A.