Dica do autor: A Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2A (NEM 2A) é uma síndrome hereditária autossômica dominante causada por mutações no oncogene RET. O pulo do gato para bater o olho no diagnóstico é lembrar das três principais manifestações: carcinoma medular da tireoide (origem nas células C produtoras de calcitonina), feocromocitoma (tumor da medula adrenal produtor de catecolaminas) e hiperparatireoidismo primário por adenoma ou hiperplasia das paratireoides. Na prática clínica, o reconhecimento da síndrome muda tudo: pacientes com mutação RET exigem rastreamento familiar, acompanhamento bioquímico (calcitonina, catecolaminas/metanefrinas) e, dependendo do risco mutacional, tiroidectomia profilática precoce. Diferencie de NEM1 (paratireóides, hipófise, pâncreas) e NEM2B (MTC agressivo + feocromocitoma + neuromas mucosos e fenótipo marfanoide, sem envolvimento paratireóideo típico). Fique ligado: antes de qualquer cirurgia de tireoide em suspeita de NEM 2A, investigar e tratar feocromocitoma para evitar crise hipertensiva perioperatória.

Alternativa A: CORRETA. Carcinoma medular da tireoide, feocromocitoma e tumor das paratireoides são exatamente as três manifestações clássicas da NEM 2A. Isso reflete a fisiopatologia associada a mutações do RET, com alta penetrância para MTC, risco significativo de feocromocitoma e ocorrência de hiperparatireoidismo primário em parcela dos pacientes. Por isso essa alternativa é a correta e a que deve ser escolhida.

Alternativa B: INCORRETA. Carcinoma folicular da tireoide, pâncreas e endométrio não descreve nenhum dos síndromes NEM clássicos. Carcinoma folicular não é a lesão típica da NEM 2A; tumores pancreáticos fazem parte mais da NEM1 (neoplasia endócrina múltipla tipo 1) e câncer de endométrio não é componente característico de síndromes RET relacionadas. Portanto, essa combinação está fora do espectro da NEM 2A.

Alternativa C: INCORRETA. Carcinoma folicular da tireoide, câncer de cólon e sarcomas de partes moles não correspondem à NEM 2A. Essa mistura lembra outras síndromes genéticas (por exemplo, câncer de cólon hereditário associado a síndromes polipose ou síndromes de predisposição como Li-Fraumeni para sarcomas), mas não a tríade RET típica de MTC, feocromocitoma e paratireoides.

Alternativa D: INCORRETA. Carcinoma medular da tireoide e feocromocitoma fazem parte da NEM 2 (tanto 2A quanto 2B), mas a presença de tumor da hipófise caracteriza a NEM1, não a NEM2A. A NEM2B inclui MTC e feocromocitoma, mas tem características adicionais (neuromas mucosos e aspecto marfanoide) e não o envolvimento paratireóideo clássico da 2A. Logo, essa alternativa mistura síndromes diferentes e está errada.

Resposta: Alternativa A