Dica do autor: A triagem neonatal para fibrose cística (mucoviscidose) utiliza como marcador inicial o tripsinogênio imunorreativo (IRT) medido em gota de sangue do teste do pezinho. O IRT é uma proenzima pancreática que tende a estar elevada em neonatos com obstrução das vias pancreáticas, sendo, portanto, um bom indicador populacional. O pulo do gato é entender que o exame de triagem não diagnostica: ele seleciona recém-nascidos para investigação complementar (teste do suor e/ou análise genética). O momento ideal para colher a amostra é após as primeiras 48 horas de vida, com janela usual até 72 horas — antes disso há maior risco de falso-negativo por maturação enzimática e fatores perinatais. Além disso, o IRT pode elevar-se por estresse perinatal, prematuridade ou outras condições, o que gera falsos positivos; por outro lado, variantes genéticas e casos atípicos podem gerar falsos negativos. Muitos programas adotam estratégias em duas etapas (IRT inicial seguido de IRT repetido, pesquisa mutacional ou outro marcador) para aumentar sensibilidade e especificidade. Em toda triagem, o objetivo é reduzir o tempo até o diagnóstico confirmatório (teste do suor padronizado e, se necessário, genético) e o início precoce do acompanhamento multidisciplinar — mas fique ligado: triagem é rastreio, não diagnóstico definitivo.

Alternativa A: INCORRETA. A alternativa mistura conceitos: níveis de cloro elevados são detectados no teste do suor, não no sangue. Além disso, a coleta “imediata ao nascimento” é inadequada — a amostra do pezinho colhida nas primeiras horas tem maior chance de falso-negativo por IRT ainda não estabilizado. Portanto coletar sangue imediatamente após o parto para pesquisar cloro não faz sentido prático nem fisiopatológico.

Alternativa B: INCORRETA. Embora a triagem use gota de sangue, a janela nas primeiras 24 horas é precoce demais para a medição de IRT: o valor pode estar baixo e a sensibilidade cai. A recomendação prática é colher após as primeiras 48 horas, idealmente entre 48–72 horas. Em recém-nascidos internados precocemente ou com alta precoce, há protocolos específicos, mas a regra geral não é 24 horas.

Alternativa C: INCORRETA. A triagem neonatal para fibrose cística é universal e não restrita a recém-nascidos sintomáticos (alto nível de glicemia capilar ou complicações respiratórias). Limitar a triagem apenas a casos com sinais clínicos perderia muitos recém-nascidos com apresentação inicial silenciosa. Claro que sinais como íleo meconial levantam alta suspeita e demandam investigação imediata, mas a estratégia de rastreamento é populacional.

Alternativa D: INCORRETA. Embora programas de triagem diminuam a idade ao diagnóstico e melhorem desfechos populacionais, afirmar que a estratégia é suficiente para o diagnóstico precoce é exagero. Triagem detecta casos suspeitos; é necessário confirmar com teste do suor padronizado (valores de cloro/sal >60 mmol/L em condições adequadas) e, muitas vezes, com investigação genética. Além disso, há limitações — falsos positivos e negativos, variação de sensibilidade conforme o protocolo do programa — que impedem considerar a triagem como diagnóstico por si só.

Alternativa E: CORRETA. Essa opção descreve corretamente a forma e o período usual de coleta: triagem feita por dosagem de IRT em gota de sangue do recém-nascido, com amostra preferencialmente coletada até 72 horas de vida (ideal entre 48–72 h). Complementos e observações importantes: valores elevados de IRT exigem conduta estabelecida (repete IRT, pesquisa genética em alguns programas ou encaminhamento para teste do suor); em casos de coleta precoce podem pedir repetição; e a confirmação diagnóstica depende de teste do suor e/ou análise genética, não apenas do IRT.

Resposta: Alternativa E