Dica do autor: A fibrose cística é uma doença genética de padrão autossômico recessivo causada por mutações no gene CFTR, que codifica uma proteína que funciona como canal de cloreto regulado por AMP cíclico na membrana apical de muitos epitélios. O pulo do gato está em entender que a disfunção do CFTR provoca retenção de íons e água nos epitélios, tornando as secreções mais espessas: isso explica o quadro respiratório de bronquiectasias, obstrução brônquica, infecções crônicas por Pseudomonas e Staphylococcus, e também as manifestações digestivas — insuficiência pancreática exócrina, má absorção de gorduras e vitaminas lipossolúveis, esteatorreia, desnutrição e até íleo meconial neonatal. Bater o olho e saber: homens frequentemente têm azoospermia obstrutiva por ausência congênita do ducto deferente. Para triagem neonatal usa‑se a dosagem de tripsinogênio imunorreativo; o teste diagnóstico clássico é o teste do suor (medida de cloreto), a interpretação exige limites bem definidos (valores elevados são fortemente sugestivos e, em geral, requerem confirmação genética). Hoje em dia a terapêutica combina medidas gerais (desobstrução das vias aéreas, antibióticos, reposição enzimática pancreática, suporte nutricional) e, quando possível, terapia moduladora do CFTR dirigida ao tipo de mutação, o que mudou bastante o prognóstico das formas elegíveis para esses fármacos.

Alternativa A: INCORRETA. A afirmação é equivocada: a fibrose cística cursa sim com importantes manifestações gastrointestinais e deve entrar no diagnóstico diferencial de diarreias crônicas e má absorção, especialmente nas crianças. As alterações incluem insuficiência pancreática exócrina com esteatorreia e perda de peso, má absorção de gorduras e vitaminas lipossolúveis, íleo meconial em recém‑nascidos e, em idades mais tardias, obstrução intestinal distal. Portanto, excluir FC das causas de diarreia crônica é um erro.

Alternativa B: INCORRETA. O teste do suor é um exame de grande valor diagnóstico, mas a interpretação exige atenção aos pontos de corte. Valores de cloreto no suor ≥60 mmol/L (mEq/L) são considerados diagnósticos em crianças maiores e adultos; valores intermediários (30–59 mmol/L) exigem investigação complementar; valores abaixo de 30 mmol/L tornam o diagnóstico improvável na maioria dos casos. O limite de 45 mEq/L citado na alternativa não corresponde ao critério diagnóstico padrão e, além disso, o teste não tem sensibilidade/especificidade absoluta — existem falsos negativos e positivos, por isso muitas vezes se recorre à confirmação molecular (estudo genético do CFTR) quando há discordância clínica.

Alternativa C: CORRETA. Esta afirmação descreve corretamente a base genética e fisiopatológica da doença: herança autossômica recessiva por mutações no CFTR, com comprometimento de um canal de cloreto transmembrana expresso em vários epitélios (pulmonar, pancreático, intestinal, sudoríparo, genital), afetando principalmente as glândulas exócrinas e levando às manifestações clínicas já mencionadas. É a alternativa correta.

Alternativa D: INCORRETA. Pacientes com fibrose cística devem seguir o calendário vacinal padrão e, na verdade, têm indicação especial para algumas vacinas (ex.: vacina influenza anual, vacina pneumocócica conforme esquema). A única ressalva é em situações específicas de imunossupressão (por exemplo, pós‑transplante pulmonar), quando algumas vacinas vivas podem ser contraindicadas; mas a doença por si só não proíbe vacinas.

Alternativa E: INCORRETA. A FC apresenta grande variabilidade fenotípica: o espectro clínico vai de formas clássicas com insuficiência pancreática e doença pulmonar grave até formas mais leves ou oligosintomáticas (ex.: apenas sinusite crônica, bronquiectasia localizada ou insuficiência pancreática parcial). Há correlação entre classes de mutação do CFTR e gravidade (algumas mutações permitem função residual e quadro mais brando), portanto não é verdade que todos os portadores apresentem forma grave e completa.

Resposta: Alternativa C