Dica do autor: A fibrose cística é uma doença autossômica recessiva causada por mutações no gene CFTR, que codifica um canal de Cl- na membrana apical de epitélios. O defeito no transporte de íons resulta em secreções mais viscosas e alteração do equilíbrio de água nos órgãos exócrinos. Clinicamente, o cenário clássico é composto por doença pulmonar obstrutiva crônica com bronquiectasias e infecções respiratórias recorrentes, insuficiência pancreática exócrina com má absorção de gorduras e proteínas (queda de ganho ponderal e esteatorreia) e perda de sal pelo suor (hipercloridria sudoral). Na prática, o pulo do gato é juntar sinais respiratórios+insuficiência pancreática+excesso de sal no suor para suspeitar da doença. Manifestações neonatais incluem íleo meconial; complicações como hepatopatia ocorrem mais tardiamente em uma parcela dos pacientes. O rastreio neonatal padrão é baseado na dosagem de tripsina imunorreativa (IRT) e, após triagem positiva, confirma-se com teste do suor ou análise genética (identificação de duas mutações patogênicas no CFTR).

Alternativa A: CORRETA. A alternativa aponta dois elementos centrais da tríade clássica (deficiência pancreática exócrina e doença pulmonar obstrutiva), que, junto com o exame do suor alterado (hipercloridria), compõem o quadro clássico da fibrose cística. Na ponta do lápis, a presença simultânea de doença respiratória crônica com bronquiectasias e insuficiência pancreática exócrina deve fazer tocar o alarme para CF.

Alternativa B: INCORRETA. A dosagem da tripsina imunorreativa (IRT) é um teste de triagem neonatal, não o padrão-ouro diagnóstico. IRT elevado sugere necessidade de investigação complementar, pois tem falso-positivos e falso-negativos. O diagnóstico é confirmado principalmente pelo teste do suor (cloreto no suor ≥60 mmol/L em duas ocasiões, em geral) ou pela identificação de duas mutações patogênicas no gene CFTR.

Alternativa C: INCORRETA. Íleo meconial é, de fato, uma apresentação neonatal característica da fibrose cística, mas não é sinônimo de hepatopatia precoce. A doença hepática relacionada à fibrose cística tende a ocorrer em idade infantil ou adolescente em uma fração dos pacientes, geralmente como colestase, fibrose focal e, em casos, cirrose biliar. Logo, associá‑lo como presente nos casos com hepatopatia precoce é enganador.

Alternativa D: INCORRETA. O teste do suor é o exame diagnóstico e não a ferramenta de triagem de rotina para todos os recém‑nascidos. O rastreio populacional neonatal usa IRT; somente recém‑nascidos com triagem positiva ou lactentes sintomáticos seguem para o teste do suor ou investigação genética. Além disso, o teste do suor exige técnica adequada e condições mínimas para execução.

Resposta: Alternativa A