Dica do autor: A fibrose cística é uma doença autossômica recessiva causada por mutações no gene que codifica a proteína reguladora da condutância transmembrana do cloro (CFTR). O pulo do gato para entender as manifestações laboratoriais é lembrar que a alteração do CFTR provoca duas coisas importantes em diferentes tecidos: diminuição da secreção de Cl- e aumento da reabsorção/fluxo de Na+ em epitélios respiratórios, e redução da reabsorção de NaCl no ducto das glândulas sudoríparas. Isso explica o suor salgado (a concentração de Na+ e Cl- aumentada no suor é praticamente a base do diagnóstico), a alteração no potencial elétrico transepitelial nasal (mais negativo por hiperabsorção de Na+ e falta de secreção de Cl-) e as complicações metabólicas decorrentes da má absorção intestinal de gorduras — que vão desde deficiência de vitaminas lipossolúveis até distúrbios do cálcio e formação de cálculos renais. No fim das contas, bater o olho e saber: suor com Na+ e Cl- altos (não K+), potencial nasal alterado, risco de hiponatremia por perda de sal e alterações secundárias ao mau aproveitamento das gorduras.

Alternativa A: INCORRETA. Hiponatremia é uma característica clínica/laboratorial associada à fibrose cística, especialmente em lactentes e em situações de maior sudorese/insolução salina. A perda aumentada de Na+ e Cl- pelo suor pode levar a desidratação hipotônica e hiponatremia, por isso faz sentido considerá-la entre as alterações laboratoriais relacionadas à doença.

Alternativa B: INCORRETA. A alteração do potencial elétrico transepitelial da mucosa nasal é achado clássico e usado diagnosticamente: há aumento da diferença de potencial (mais negativo) devido à hiperabsorção de Na+ e à redução da secreção de Cl- nas vias aéreas. Ou seja, é sim uma característica da fibrose cística.

Alternativa C: INCORRETA. Hipercalciúria pode ser observada em pacientes com fibrose cística, frequentemente relacionada a distúrbios da absorção de gorduras (maior absorção de oxalato → hiperoxalúria e risco de cálculo renal) e alterações do metabolismo mineral ósseo. Não é o achado clássico mais famoso, mas é compatível com o quadro metabólico da doença.

Alternativa D: CORRETA. Esta alternativa é a exceção: a fibrose cística determina aumento de sódio e cloreto no suor, e não elevação de potássio. A história do suor “salgado” refere-se a Na+ e Cl- elevados; o aumento de K+ no suor não é característica típica da doença. É por isso que o teste do suor mede cloreto (e também sódio) como marcador diagnóstico.

Resposta: Alternativa D