Dica do autor: A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa progressiva caracterizada pela degeneração simultânea de neurônios motores superiores (trato corticoespinal) e neurônios motores inferiores (corno anterior da medula e núcleos motores bulbares). Essa dupla lesão explica a presença combinada de espasticidade, hiperreflexia e sinal de Babinski (neurônio motor superior) com atrofia muscular, fasciculações e fraqueza progressiva (neurônio motor inferior).

A ELA é predominantemente esporádica, correspondendo a cerca de 90–95% dos casos. Apenas 5–10% são formas familiares. Entre estas, a mutação do gene SOD1 foi uma das primeiras descritas, mas não é responsável pela maioria absoluta dos casos, nem sequer dentro das formas familiares, havendo outras mutações relevantes como C9orf72.

A doença é mais frequente entre 55 e 75 anos, com discreto predomínio masculino, e cursa com progressão contínua da fraqueza até comprometimento respiratório.

Alternativa A: CORRETA. A ELA está entre as principais doenças neurodegenerativas do adulto, ao lado de Doença de Parkinson e Doença de Alzheimer.

Alternativa B: CORRETA. A faixa etária mais acometida situa-se entre 55 e 75 anos, sendo esse o pico de incidência da doença.

Alternativa C: INCORRETA. Mais de 90% dos casos de ELA são esporádicos, ou seja, não estão relacionados à mutação do gene SOD1. A mutação em SOD1 está associada principalmente às formas familiares, que representam uma minoria dos casos.

Alternativa D: CORRETA. O quadro clínico da ELA está diretamente relacionado à perda progressiva de neurônios do sistema motor, tanto superiores quanto inferiores.

Resposta: Alternativa C