Dica do autor: A dosagem de tripsina imunorreativa (IRT) é o pulo do gato do rastreio neonatal para fibrose cística: é um marcador sérico que tende a estar elevado em recém‑nascidos portadores de doença por obstrução ductal pancreática, levando ao acúmulo do precursor da enzima. Contudo, bate o olho e já se percebe que é um teste de triagem — sensível, mas nem de longe específico. Por isso os programas modernos usam estratégias em duas etapas (IRT-IRT com segunda amostra ou IRT seguido por análise molecular) para aumentar o valor preditivo positivo. A confirmação diagnóstica não se apoia na IRT: o teste do suor (medida de cloreto) continua sendo o padrão-ouro funcional para confirmar fibrose cística; a análise genética (painel de mutações/seqüenciamento do CFTR) complementa a investigação, ajuda na confirmação em casos limítrofes e orienta prognóstico e conduta, mas não substitui a avaliação funcional quando há dúvida. Lembre-se também das limitações práticas: coleta muito precoce, prematuridade, baixo peso, ou stress neonatal podem alterar a IRT e gerar resultados falso-positivos ou falso-negativos — por isso há fluxos específicos de acompanhamento e confirmação nos triagens neonatais bem organizadas.

Alternativa A: CORRETA. Esta alternativa reflete a prática correta: um resultado de IRT alto no rastreio neonatal precisa ser confirmado por teste do suor (avaliação da função do transporte de íons pelo epitélio sudoríparo) ou por análise genética do gene CFTR. O teste do suor com cloreto ≥60 mmol/L em duas amostras é diagnóstico em muitos protocolos; a investigação molecular confirma mutações causais e é particularmente útil em programas que usam IRT como primeiro passo ou quando o suor é indeterminado.

Alternativa B: INCORRETA. A IRT não é suficiente para diagnóstico. Embora elevada em muitos recém‑nascidos com fibrose cística, a IRT tem baixa especificidade: condições não relacionadas à doença (estresse perinatal, asfixia, prematuridade, coleções sanguíneas, entre outras) podem elevar a IRT, gerando falsos‑positivos. Além disso, alguns casos reais podem apresentar IRT normal (falsos‑negativos), de modo que usá‑la isoladamente para diagnóstico é inadequado.

Alternativa C: INCORRETA. A eletroforese de proteínas não tem papel na confirmação de fibrose cística. Esse exame avalia fracionamento de proteínas séricas e é útil em outras doenças (por exemplo, gamopatias monoclonais), mas não fornece informação sobre a função pancreática ou do transporte de cloretos que justifique sua indicação para confirmar um IRT alterado.

Alternativa D: INCORRETA. A IRT não avalia mutação nenhuma; ela mede um marcador enzimático (precursores da tripsina) e, portanto, não constitui uma avaliação genética. Somente testes moleculares (painéis de mutações, painel ampliado ou sequenciamento do CFTR) detectam alterações genéticas. Logo, afirmar que a IRT é suficiente por “avaliar alteração da mutação” é equivocado.

Alternativa E: INCORRETA. Não procede dizer que a IRT "não tem utilidade". Apesar de apresentar falsos‑positivos e falsos‑negativos, ela é uma ferramenta de triagem amplamente utilizada por ser prática, barata e sensível quando bem aplicada em programas de rastreio. O problema não é a ausência de utilidade, e sim a necessidade de rotas claras para a confirmação (suor/DNA) e ajustes na estratégia (segunda colheita, uso de IRT+DNA) para otimizar sensibilidade e especificidade.

Resposta: Alternativa A