Dica do autor: A fibrose cística é uma doença genética autossômica recessiva causada por mutações no gene CFTR, que codifica uma proteína canal de cloro presente nas membranas epiteliais. O pulo do gato é entender que o defeito não só altera o transporte de cloro, mas também de sódio e água nas superfícies mucosas, gerando secreções mais espessas no trato respiratório, pancreático e nas vias biliares, além de comprometer a reabsorção de eletrólitos no ducto sudoríparo, o que explica o suor rico em sódio e cloro. Clinicamente, aparece com bronquiectasias e infecções respiratórias crônicas (frequentemente Pseudomonas), insuficiência pancreática exócrina com esteatorreia, atraso de crescimento, íleo meconial no RN e azoospermia obstrutiva em homens. O diagnóstico laboratorial clássico é o teste do suor (cloreto do suor >60 mmol/L é compatível), complementado por triagem neonatal (IRT) e estudo genético quando necessário. O manejo é multidisciplinar: fisioterapia respiratória, antibióticos dirigidos, reposição enzimática pancreática, suplementação nutricional e, nos casos elegíveis, moduladores do CFTR.

Alternativa A: INCORRETA. Hipotireoidismo é uma disfunção endócrina por deficiência de hormônios tireoidianos, com sintomas como intolerância ao frio, ganho de peso, constipação, bradicardia e atraso do desenvolvimento em crianças. Não é uma exocrinopatia nem causa aumento do conteúdo de sódio e cloro no suor de forma característica. Ou seja, é outro “mundo”: metabolismo reduzido, não transporte iônico defeituoso nas glândulas sudoríparas.

Alternativa B: INCORRETA. Taquipneia transitória do recém‑nascido é uma síndrome respiratória autolimitada, causada por retenção de líquido pulmonar no período perinatal, e se manifesta com taquipneia, desconforto respiratório e melhora nas primeiras 24–72 horas. Não tem relação com defeitos nas glândulas exócrinas nem altera o conteúdo de eletrólitos do suor. É uma condição neonatal respiratória temporária, diferente da doença sistêmica crônica que a questão descreve.

Alternativa C: CORRETA. Essa alternativa descreve exatamente o quadro da fibrose cística: doença exocrinopática generalizada, multissistêmica, com suor hipernatremico/hipercloridêmico devido ao defeito na reabsorção de cloreto e sódio no ducto sudoríparo. A associação com acometimento pulmonar, pancreático, intestinal e reprodutor, além do achado laboratorial clássico (teste do suor alterado), confirma a escolha correta.

Alternativa D: INCORRETA. Doença celíaca é uma enteropatia autoimune desencadeada pelo glúten em indivíduos geneticamente predispostos, causando diarreia, esteatorreia, má‑absorção e atrofia vilositária intestinal. Embora provoque repercussões sistêmicas por má‑nutrição, não é uma exocrinopatia e não eleva o teor de sódio e cloro no suor; o mecanismo fisiopatológico é imunológico contra o intestino delgado, não um defeito do canal de cloro.

Alternativa E: INCORRETA. A síndrome do xarope do bordo (maple syrup urine disease) é um erro inato do metabolismo dos aminoácidos de cadeia ramificada, com apresentação neonatal de letargia, vômitos, convulsões e odor característico na urina. Não tem relação com disfunção das glândulas exócrinas nem com aumento de sódio e cloro no suor.

Resposta: Alternativa C