Dica do autor: O Teste do Pezinho é um exame essencial de triagem neonatal, realizado pela coleta de sangue em papel-filtro a partir da punção do calcanhar do recém-nascido entre o 3º e 5º dia de vida, visando a detecção precoce de doenças metabólicas, genéticas e endócrinas. Esse rastreamento permite intervenções precoces para evitar complicações graves, como atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, distúrbios metabólicos e alterações no crescimento e desenvolvimento da criança.

No Brasil, o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) começou em 2001 e evoluiu ao longo dos anos.

Atualmente, a triagem básica investiga seis doenças principais:

• Fenilcetonúria (PKU)
• Hipotireoidismo congênito (HC)
• Doença falciforme e outras hemoglobinopatias
• Fibrose cística (FC)
• Hiperplasia adrenal congênita (HAC)
• Deficiência de biotinidase

Em 2021 foi aprovada a lei que amplia o número de doenças rastreadas pelo teste do pezinho, com a adição do rastreio para os erros inatos do metabolismo pelo Tandem, imunodeficiências primárias e atrofia muscular espinhal, ampliando para cerca de 50 doenças rastreadas pelo exame, incluindo nesse plano a toxoplasmose congênita. Foi definido o prazo de um ano para iniciar a ampliação do teste do pezinho, que deve ser realizada de forma escalonada em 5 etapas, mas o prazo para implantação de cada etapa ainda não foi definido pelo Ministério da Saúde.

No entanto, a deficiência de G6PD não faz parte do painel do Teste do Pezinho no Brasil, sendo mais frequentemente diagnosticada por meio de testes específicos em recém-nascidos de grupos de risco (icterícia neonatal).

Alternativa A: CORRETA. A fenilcetonúria (PKU) é uma das doenças investigadas pelo Teste do Pezinho. Trata-se de um erro inato do metabolismo caracterizado pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, que impede a conversão da fenilalanina em tirosina, levando ao acúmulo da substância que, sem tratamento, pode causar deficiência intelectual grave.

Alternativa B: INCORRETA. A deficiência da glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) não faz parte do painel do Teste do Pezinho no Brasil. Essa condição está associada à hemólise induzida por fatores como infecções, fármacos oxidantes e ingestão de favismo (favas). O diagnóstico geralmente é feito por testes específicos em populações de risco, como recém-nascidos com icterícia neonatal decorrente de hiperbilirrubinemia indireta.

Alternativa C: CORRETA. A fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva causada por mutações no gene CFTR, levando à produção de muco espesso e viscoso, que compromete o funcionamento pulmonar e digestivo. O Teste do Pezinho detecta a FC por meio da dosagem de tripsina imunorreativa (IRT), seguida de testes confirmatórios, como a repetição do exame a realização do teste do cloro no suro (padrão-ouro).

Alternativa D: CORRETA. A deficiência de biotinidase também é rastreada pelo Teste do Pezinho. Trata-se de um erro inato do metabolismo caracterizado pela incapacidade de regeneração da biotina livre, essencial para o funcionamento de várias carboxilases. Sem tratamento, pode levar a alterações neurológicas e dermatológicas graves.

Alternativa E: CORRETA. O hipotireoidismo congênito é uma das principais doenças rastreadas no Teste do Pezinho, sendo a principal causa prevenível de déficit intelectual. O diagnóstico precoce permite o início imediato do tratamento com levotiroxina, garantindo o desenvolvimento normal da criança.

Resposta: Alternativa B.