Dica do autor: O teste do pezinho é um programa de triagem neonatal que visa identificar precocemente condições que, se não tratadas, causam lesão neurológica, endocrinológica ou outras complicações sérias, mas que têm tratamento eficaz quando instituído logo após o nascimento. O pulo do gato para entender o porquê de cada doença estar — ou não — no painel é: 1) ela precisa ter impacto clínico relevante na infância; 2) existência de teste de triagem sensível e viável no sangue coletado no calcanhar; 3) tratamento eficaz disponível que altere o prognóstico; 4) janela de tempo em que a intervenção precoce muda desfecho. Na prática, o teste do pezinho tradicional inclui triagens bioquímicas (ex.: fenilalanina elevada na fenilcetonúria, dosagem de TSH/TT4 no hipotireoidismo congênito), análises de hemoglobinas (padrões para anemia falciforme e outras hemoglobinopatias) e, em programas expandidos, marcadores como o IRT para fibrose cística e métodos de espectrometria de massa para múltiplas doenças metabólicas. Já doenças autoimunes ou que dependem de exposição ambiental posterior (como a doença celíaca) não têm marcador neonatal útil nem benefício de rastreio no primeiro dia de vida, por isso não fazem parte do painel de triagem neonatal padrão.

Alternativa A: CORRETA. Fenilcetonúria (PKU) é um clássico do teste do pezinho. Detecta-se aumento da fenilalanina no sangue coletado no calcanhar nas primeiras semanas de vida. O diagnóstico precoce permite dieta restrita em fenilalanina e evita retardo neuropsicomotor e sequela irreversível. É um dos primeiros alvos históricos da triagem neonatal por atender aos critérios de doença tratável e com teste eficaz.

Alternativa B: CORRETA. Hipotireoidismo congênito também é triado rotineiramente — tipicamente por dosagem de TSH (ou T4/TSH) a partir de sangue de calcanhar. A identificação precoce e o início imediato de levotiroxina previnem atraso no crescimento, deficiência intelectual e outros problemas; por isso é inclusão óbvia no painel neonatal.

Alternativa C: CORRETA. Doenças falciformes e outras hemoglobinopatias são investigadas pelo teste do pezinho por meio de métodos como eletroforese ou HPLC a partir do sangue em papel filtro. Diagnosticar portadores de doença falciforme ou variantes importantes permite rastrear e instituir medidas preventivas (vacinação, profilaxia com penicilina em lactentes) e orientar família sobre risco e manejo, reduzindo morbimortalidade.

Alternativa D: INCORRETA. Doença celíaca não faz parte do painel neonatal. Trata‑se de uma enteropatia autoimune mediada por exposição ao glúten em indivíduos predispostos, diagnosticada por sorologia (anticorpos anti‑tTG/EMA) e confirmação histológica/genética quando necessário. A doença manifesta‑se após introdução de alimentos contendo glúten, geralmente meses ou anos após o nascimento, e não existe um marcador neonatal sensível/útil no sangue do calcanhar que permita triagem populacional ao nascer. Por isso não se rastreia no teste do pezinho.

Alternativa E: CORRETA. Fibrose cística está incluída em muitos programas de triagem neonatal e, quando disponível, é investigada inicialmentepelo aumento do IRT no sangue de triagem, eventualmente complementado por testes genéticos. A detecção precoce permite intervenções (suporte nutricional, fisioterapia, manejo pulmonar) que melhoram prognóstico e qualidade de vida, portanto costuma constar do painel expandido.

Resposta: Alternativa D