Dica do autor: A acondroplasia é a forma mais comum de nanismo desproporcional, apresentando um padrão de herança autossômica dominante, embora aproximadamente 80% dos casos resultem de mutações 'de novo', frequentemente associadas à idade paterna avançada. O cerne da patologia reside no gene FGFR3 (cromossomo 4p16.3), que codifica um receptor transmembrana envolvido na regulação negativa do crescimento ósseo. A mutação clássica (especialmente a G1138A) promove um ganho de função, resultando em uma sinalização excessivamente ativa que inibe a proliferação de condrócitos na placa de crescimento. Isso compromete severamente a ossificação endocondral, essencial para o alongamento dos ossos longos, enquanto a ossificação intramembranosa permanece relativamente preservada, explicando a macrocefalia.

Alternativa A: INCORRETA. Esta opção ignora a afirmação II, que descreve com precisão o fenótipo clínico característico. O encurtamento rizomélico (segmentos proximais como fêmur e úmero) e a hipoplasia da face média com bossa frontal são marcos diagnósticos fundamentais da condição.

Alternativa B: CORRETA. Todas as afirmativas são verdadeiras. A afirmação I descreve corretamente a base molecular (ganho de função no FGFR3). A afirmação II detalha a antropometria e as características faciais típicas. A afirmação III destaca o risco crítico de estenose do forame magno, que pode levar à compressão da transição bulbomedular, exigindo vigilância rigorosa para evitar apneia central e óbito.

Alternativa C: INCORRETA. Esta opção exclui a afirmação I, que é a base fisiopatológica da doença. Entender que o FGFR3 funciona como um freio do crescimento ósseo que fica 'travado' na posição ativa é essencial para a compreensão da displasia.

Alternativa D: INCORRETA. Ao excluir a afirmação III, a alternativa desconsidera uma das complicações mais graves da acondroplasia na infância. A monitorização do crescimento craniano e o rastreio por neuroimagem são diretrizes padrão para identificar a necessidade de descompressão cirúrgica do forame magno.

Resposta: Alternativa B