Dica do autor: O ponto-chave aqui é entender embriologia e fenótipo: a síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) é uma agenesia mülleriana congênita — falha no desenvolvimento dos ductos müllerianos que dá ausência do útero e da porção superior da vagina em indivíduos 46,XX. Como os ovários se desenvolvem de outra origem (cresta gonadal) e funcionam normalmente, há produção ovariana de estrogênio: isso explica o desenvolvimento mamário normal e a presença de pelos pubianos. Clinicamente o paciente bate o olho e vê: menina com características sexuais secundárias preservadas, mas nunca menstruou e ao exame há vagina curta ou ausente e imagem sem útero. O diagnóstico se confirma por imagem (ultrassom transvaginal/transabdominal e RM quando necessário), avaliação hormonal geralmente normal para sexo feminino, e cariótipo 46,XX para diferenciar de outras condições que também cursam com ausência de útero. Importante: MRKH pode associar-se a malformações renais e esqueléticas, por isso sempre investigue rins e coluna. O manejo envolve apoio psicológico, opções para criar neovagina (técnicas de dilatação conservadora são o pulo do gato inicial) e orientações sobre fertilidade (óvulos próprios — possibilidade de gestação por útero de substituição ou técnicas reprodutivas).

Alternativa A: INCORRETA. Síndrome de Kallmann é hipogonadismo hipogonadotrófico associado à anosmia. O quadro típico é ausência/atraso da puberdade com desenvolvimento mamário ausente ou insuficiente nas meninas (devido à baixa produção de estrogênio), e frequentemente redução do crescimento pubiano e libido; o útero costuma estar presente, embora possa ser infantil se pouca exposição estrogênica ocorreu. A presença de desenvolvimento mamário normal e pelos pubianos preservados afasta Kallmann.

Alternativa B: INCORRETA. Hiperplasia adrenocortical congênita (HAC) clássica por déficit de 21‑hidroxilase causa virilização em meninas (ambiguidade genital ao nascimento ou sinais de virilização progressiva), oligomenorreia/amenorreia secundária por distúrbio hormonal, mas o útero está presente porque os ductos müllerianos se desenvolvem normalmente. Além disso, o exame geralmente mostra sinais de excesso androgênico (clitoromegalia, pelos excessivos), o que não é o caso aqui.

Alternativa C: CORRETA. Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser é a explicação clássica para amenorreia primária com desenvolvimento mamário e pelos pubianos normais, associado à ausência de útero nas imagens e presença de vagina curta/ausente ao exame. O cariótipo é 46,XX e as funções ovarianas são preservadas, justificando os caracteres sexuais secundários normais. É a combinação perfeita entre achados clínicos e de imagem do enunciado.

Alternativa D: INCORRETA. Síndrome de Morris (insensibilidade androgênica completa) cursa com fenótipo feminino, desenvolvimento mamário presente e frequentemente ausência de útero (devido à produção de hormônio antimülleriano pelos testículos), e vagina curta/cego. Isso lembra MRKH, mas há diferenças: em insensibilidade androgênica o cariótipo é 46,XY, costuma haver redução/ausência de pelos pubianos (pela resistência aos androgênios) e testes intra‑abdominais ou inguinais. Assim, a presença de pelos pubianos normais no enunciado e o contexto típico para 46,XX fazem a síndrome de Morris menos provável que MRKH.

Alternativa E: INCORRETA. Disgenesia gonadal (p.ex. síndrome de Swyer) provoca falha gonadal com gônadas em faixa e baixa produção de sexo esteroide, resultando em ausência do desenvolvimento puberal adequado e amenorreia, geralmente com ausência de desenvolvimento mamário e altos níveis de gonadotrofinas. Além disso, na disgenesia gonadal o útero costuma estar presente (não há secreção de hormônio antimülleriano que o faça regredir). Portanto não encaixa no quadro descrito.

Resposta: Alternativa C